Za boljšo diagnostiko redkih bolezni: prizadenejo vsakega 2000. prebivalca Slovenije
Številne države po svetu opredeljujejo nacionalne genome, med njimi je tudi Slovenija, ki je udeležena v evropski pobudi 1+ milijon genomov (1+MG), ki združuje 22 držav iz Evropske unije, Združeno kraljestvo in Norveško, s ciljem, da bi bilo do konca letošnjega leta dostopnih vsaj milijon sekvenciranih genomov.
S slovenskim genomom si obetamo boljše zdravljenje genskih bolezni, pravi skupina raziskovalcev Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani, Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana in Univerze v Mariboru, ki so se priključili evropskemu projektu Genomic Data Infrastructure.
Tako bodo strokovnjaki pridobili podatke za slovenski genom, ki bo izjemno olajšal genomsko diagnostiko v Sloveniji, saj bo v skupno bazo združil podatke o genomski variabilnosti reprezentativnega vzorca zdravih prebivalk in prebivalcev Slovenije, hkrati bo z vključevanjem v evropske genomske mreže dodatno razširil genomsko informacijo, ki bo na voljo vsem slovenskim in evropskim genomskim raziskovalcem in diagnostikom.
Za tri milijone baz razlik
Redke bolezni prizadenejo vsakega 2000. prebivalca Slovenije. Obolele poleg običajnih težav pogosto čaka še dolgotrajna in naporna pot do pravilne klinične diagnoze. Od prvih znakov lahko mine tudi več kot osem let, v tem času pa morda dobijo več napačnih diagnoz in so napačno zdravljeni, kar še dodatno znižuje kakovost njihovega življenja. Kot pravi prof. dr. Damjana Rozman, vodja Centra za funkcijsko genomiko, se vsakdo od nas od drugega človeka, s katerim ni v sorodstvenem razmerju, gensko razlikuje za tri milijone baz.
»V teh treh milijonih baz so verjetno takšne spremembe, ki so pogostejše v slovenski populaciji in so čisto normalne. Če to enkrat poznamo, bomo lažje videli, katere spremembe so tiste, ki dejansko nakazujejo na redko bolezen,« je pojasnila.
Od prvih znakov do ustrezne diagnoze lahko mine tudi več kot osem let.
Genomska diagnostika je eno najnaprednejših orodij, s katerim se pot do pravilne klinične diagnoze praviloma izrazito skrajša. Strokovnjaki analizirajo celoten dedni zapis posameznika in v milijonski množici različnih genskih sprememb, ki so prisotne pri vsakem, tudi zdravem človeku, s pomočjo računskih pristopov in umetne inteligence izluščijo tisto, ki je vzrok za bolezen. Uspešnost diagnostičnega postopka je pomembno izboljšana z razpoložljivostjo podatkov o prisotnosti redkih, unikatnih genskih sprememb v splošni zdravi populaciji, iz katere izvira bolnik (npr. variabilnosti genoma slovenske zdrave populacije). S to informacijo lahko strokovnjaki učinkoviteje izločijo redke genske spremembe, za katere obstaja velika verjetnost, da ne povzročajo bolezni, in na ta način izboljšajo zanesljivost diagnostičnega rezultata, skrajšajo čas do končnega izvida in zmanjšajo število lažno pozitivnih ali lažno negativnih rezultatov.
Če želimo skrajšati pot do diagnoze, potrebujemo slovenski genom zdravih ljudi.
Prof. dr. Tadej Battelino, predstojnik katedre za pediatrijo, ki je vodilni slovenski strokovnjak na tem področju, pravi, da se je medicina, ko pridemo do genetike, močno razvila. »Danes zdravnik sam ne more storiti ničesar. Potrebuje inženirje kemije, biologije, računalniške tehnologije, matematike, da lahko pridobi ključne podatke za obravnavo bolnih ljudi. In če želimo skrajšati pot do diagnoze, potrebujemo slovenski genom zdravih ljudi.«
