Pri ženskah so pogosto spregledane

Hemofilija je redka prirojena motnja, za katero je značilna zmanjšana količina beljakovine, potrebne za strjevanje krvi, t. i. faktorja VIII (hemofilija A) ali IX (hemofilija B). Zaradi znižane ravni faktorja se krvavitev po poškodbi ne more zaustaviti. Za bolezen so značilne pogoste manjše spontane krvavitve, nevarne pa so krvavitve po operaciji ali poškodbi ter krvavitve v velike sklepe, predvsem komolce, kolena in gležnje, in mišice, ki lahko nastanejo brez pomembne poškodbe. Če niso zdravljene, ponavljajoče se krvavitve vodijo v nepopravljivo okvaro sklepov ter omejeno gibljivost in bolečine, ob današnjem svetovnem dnevu opozarjajo pri Društvu hemofilikov Slovenije.

Zaradi znižane ravni faktorja se krvavitev po poškodbi ne more zaustaviti. FOTO: Hammad Khan/Getty Images

Revolucija v zdravljenju

»Sodobno zdravljenje hemofilije temelji na preprečevanju krvavitev, zato osebe s hemofilijo prejemajo redno preventivno zdravljenje,« pojasnjuje Brina Zaman iz društva. »Pri operaciji, poškodbi ali krvavitvi prejmejo dodatne odmerke. V dveh tretjinah primerov se hemofilija podeduje, kar pomeni, da se okvarjeni gen prenese na otroka prek matere, v tretjini primerov pa je hemofilija posledica spontane mutacije pri otroku. Gena za hemofilijo A in hemofilijo B sta na kromosomu X. Hemofilijo diagnosticiramo z odvzemom vzorca krvi, v katerem izmerimo aktivnost faktorja.«

Letošnji svetovni dan poteka pod geslom Enakovreden dostop za vse: prepoznavanje vseh motenj strjevanja krvi. Svetovna zveza za hemofilijo si namreč prizadeva za dostop do ustrezne oskrbe za vse bolnike, ne glede na vrsto motnje, spol, starost in kraj bivanja. V Sloveniji se lahko pohvalimo z najkakovostnejšim zdravljenjem, za katero sta zaslužna predvsem Zavod RS za transfuzijsko medicino in Društvo hemofilikov Slovenije, ki sta oskrbo bolnikov s hemofilijo z varnimi in kakovostnimi pripravki iz krvi dvignila na raven, ki nam jo zavidajo celo najrazvitejše države. Bolniki z motnjami strjevanja krvi so v zadnjih letih doživeli revolucijo, saj jim je znanost ponudila faktorje s podaljšanim delovanjem, ki občutno zmanjšajo število potrebnih aplikacij, v razvoju pa je že nova generacija faktorjev.

Nova knjiga pripoveduje o dečku s hemofilijo.

V Sloveniji bolnikom z motnjami strjevanja krvi, od hemofilije A in B do von Willebrandove bolezni ter drugih redkih motenj, stoji ob strani Društvo hemofilikov Slovenije, ki je tudi ob letošnjem svetovnem dnevu pripravilo številne projekte za ozaveščanje javnosti. Do 22. aprila bo na ljubljanskem Gallusovem nabrežju razstava Družina in hemofilija. Aprila je izšla knjiga Tajeva buška, ki govori o dečku s hemofilijo. Društvo podpira projekt s podporo Evropskega konzorcija za hemofilijo, ki bo deset oseb s hemofilijo popeljal na najvišji vrh Evrope, Mont Blanc, med njimi pa bo tudi slovenski predstavnik Jošt Paternoster.

V društvu opozarjajo, da je pogosto napačno razumevanje, da motnje strjevanja krvi prizadenejo izključno moške. Nekatere ženske imajo podobne simptome kot moški in krvavitve, ki se lahko še bolj okrepijo med menstruacijo in porodom. Ženske zato med drugim ozaveščajo o neustrezni menstruaciji, ki je lahko znak motnje strjevanja krvi: če trajajo sedem dni ali dlje, če je treba vsaki dve uri menjati zaščito, strdki krvi pa so večji od kovanca za en evro, je to nedvomno znak za preplah oziroma obisk zdravnika.