Otrok metuljevih kril bo poletel v ZDA. Ima bolezen, ki napreduje in povzroča invalidnost

Društvu Viljem Julijan je uspelo, da bo štiriletni Miloš, ki ima izredno kruto in hudo redko bolezen kože, v ZDA prejel prvo gensko zdravljenje za to bolezen. »Kot mama sem neskončno srečna in hvaležna, da bo moj fantek končno prejel zdravljenje za to grozovito in neizprosno dedno bolezen, s katero se bori že od rojstva. To je resnično najlepše možno božično darilo zanj, več od tega si kot mama ne bi mogla želeti,« pravi njegova mama Daliborka iz Velenja.

Miloš se je rodil z eno najhujših neozdravljivih genskih bolezni, bulozno epidermolizo distrofične oblike. Je neozdravljiva in povzroča izredno krhkost kože, zaradi česar po celotnem telesu bolnikov ves čas spontano nastajajo krvave odprte rane. Otrokom s to boleznijo pravijo tudi otroci metuljevih kril, saj je njihova koža tako krhka, občutljiva in ranljiva kot metuljeva krila.

Z leti napreduje in povzroča tudi invalidnost, saj s časom kronične rane povzročijo tudi nepovratne poškodbe, predvsem rok in nog. Včasih je potrebna tudi amputacija okončin. Obenem je smrtno nevarna, saj stalne rane povečujejo možnost težkih bakterijskih okužb in posledične sepse krvi, ki je lahko usodna. Zaradi zelo težkega poteka bolezni mnogi bolniki tudi umrejo zelo mladi, do 30. leta starosti.

Dragocena krema

»Vsaka sekunda, minuta, ura in dan prinašajo nove rane: na koži, v ustih, na očeh, sluznicah. Spontane rane se kažejo po celem telesu, obenem pa vsak dodaten pritisk povzroči novo. V ustih otežujejo prehranjevanje in odpiranje ust, zaradi njih se solzijo oči, zato bolniki vsakih nekaj mesecev ostanejo od dva do tri dni v zatemnjeni sobi. Povzročajo tudi zaraščanje prstov na rokah in nogah ter slabo gibljivost sklepov, čez čas je zato potreben invalidski voziček. Povzročajo tudi odpadanje nohtov na rokah in nogah ter probleme z rastjo las in zob. To je resnično grozljiva bolezen, ki zahteva 24-urno nego,« pripoveduje Miloševa mama.

Ker zdravilo v EU še ni odobreno, so v Društvu Viljem Julijan začeli urejati možnosti, da bi deček odšel v ZDA. To jim je zdaj uspelo in v prvem tednu januarja bo v otroški bolnišnici Children's Wisconsin prejel prvi odmerek zdravila, ki je v obliki kreme, ki jo je treba redno nanašati na rane. Stroške zdravljenja, ki so skoraj en milijon evrov, v celoti krije Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije.

Predsednik društva Viljem Julijan Nejc Jelen je navdušen, da jim je uspelo urediti zdravljenje za Miloša. FOTO: Marko Feist

»Navdušeni in presrečni smo, da bo Miloš prejel prvo razvito zdravljenje, saj doslej za to bolezen ni bilo zdravila. To je ena najhujših in najbolj okrutnih redkih bolezni, ki povzroča zelo hudo trpljenje bolnikov. Zato smo še toliko bolj veseli, da nam je v našem društvu uspelo, da bo zdravljenje prejel kot eden prvih otrok iz Evrope,« pravi Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan.

Miloš bo v ZDA odšel s svojo mamo, bivala bosta pri sorodnikih, ostala bosta vsaj pol leta. Ker so stroški bivanja in predvsem medicinskih pripomočkov v ZDA zelo visoki, Društvo Viljem Julijan zbira sredstva za kritje teh stroškov, ki bodo za to obdobje znašali okrog 8000 evrov.

»Zahvaljujem se vsakemu, ki nam bo z donacijo pomagal, da bova lahko z Milošem dlje v ZDA in da bo imel tam vse, kar potrebuje za nego kože. Hkrati se najlepše zahvaljujem zdravnikom in predstojnici dermatovenerološke klinike na UKC Ljubljana in ZZZS, ki krije zelo visoke stroške tega genskega zdravljenja,« je ganjena Miloševa mama.