Deček Urban vse bližje zdravilu!
Za dvoletnega Urbana Miroševiča iz Ljubljane ne šteje le vsak evro, ampak tudi vsak dan. Prej ko bo prejel gensko terapijo, ki jo posebej zanj razvijajo slovenski in avstralski raziskovalci, manj škode bo pri njegovem razvoju. Urban se je namreč rodil s hudo nevrorazvojno motnjo, imenovano sindrom gena CTNNB1, o kateri je medicina prvič poročala leta 2012 in za katero so značilne motnje v duševnem razvoju, motorična zakasnitev, huda govorna okvara, motnje vida, vedenjske težave, kot so avtistične značilnosti, agresivnost oziroma avtoagresivno vedenje, pa tudi motnje spanja. Naključne napake v genskem zapisu otroka na napačnem mestu se lahko zgodijo komur koli.
Njegova mama Špela in oče Samo Miroševič sta odločena, da bosta sina pozdravila. Špela se je zakopala v članke, objavljene na temo sindroma CTNNB1, se udeleževala konferenc o genski terapiji, obrnila se je na več kot 200 raziskovalcev po vsem svetu, prosila za njihovo pomoč in jo dobila. Izvedela je, da je omenjeni gen zelo dober kandidat za gensko terapijo oziroma terapijo nadomestnega gena.
Kako pomagati?
Denar lahko nakažete na dva načina. In sicer s poslanim SMS sporočilom URBAN5 na številko 1919 boste nakazali 5 evrov. Poljubno visok znesek pa lahko nakažete direktno tudi na naslednji bančni račun: SI56 6100 0002 5350 715 (Fundacija CTNNB1, Dalmatinova ulica 5, 1000 Ljubljana).
Podobna terapija, in sicer za zdravljenje najhujše oblike spinalne mišične atrofije (SMA, tip 1), je uspešno delovala že pri dečku Krisu. Da bi jo lahko prejel tudi Urban, pa morajo starši zbrati dva milijona evrov. Miroševičeva nam je povedala, da gre pri genski terapiji za novo tehnologijo, kar nikakor ni poceni. S procesom avtomatizacije bodo sicer cene razvoja takega zdravila padle, ker pa Urban nima časa, mora njegova družina zbrati denar. S podporo družine in s svojimi prihranki jim je uspelo zbrati 100.000 evrov za zagon projekta, za preostalo vsoto so prosili za pomoč. Tudi slovenske olimpijce, ki so se vključili v akcijo zbiranja denarja, da bi Urban zaživel kot drugi otroci. S pomočjo donacij in Društva Palčice pomagalčice so zbrali že 700.000 evrov.
Na terapijo bo še treba počakati
Prvi znaki pri razvoju genske terapije so po besedah Urbanove mame zelo obetavni. A kako uspešna bo ta na koncu, je trenutno težko povedati. »A če gledamo uspehe pri drugih genskih terapijah, lahko vidimo, da otroci, ki jim okvare gena povzročajo še hujše težave kot Urbanu, zelo dobro okrevajo,« dodaja sogovornica, ki se zaveda nevarnosti, da trenutno razvijajoča se genska terapija Urbanu na koncu tudi ne bi pomagala. »Zato na Kemijskem inštitutu razvijajo še nekaj tipov genskih terapij, ki bodo kot nekakšen dodatek tistim, ki jih razvijajo v Avstraliji, ali druga možnost, če prva ne bo delovala.«
Če gledamo uspehe pri preostalih genskih terapijah, lahko vidimo, da otroci, ki jim okvare gena povzročajo še hujše težave kot pri Urbanu, zelo dobro okrevajo.
Za podrobnejše informacije o razvoju terapije smo prosili dr. Petro Sušjan, raziskovalko na Odseku za sintezno biologijo in imunologijo na Kemijskem inštitutu v Ljubljani. Pojasnila je, da so njihovi sodelavci v Avstraliji v fazi razvoja in testiranja genskega zdravila na podlagi virusnih vektorjev, ki nosijo zapis za zdravo različico gena CTNNB1. »Gre za gen, ki je pri Urbanu in drugih otrocih s CTNNB1 sindromom zaradi mutacije okvarjen, kar povzroča motnje v njihovem nevrološkem razvoju. Raziskovalci so iz Urbanovih krvnih celic pripravili matične celice in pokazali, da se gen CTNNB1 iz pripravljenih vektorjev v njih izraža, kar pomeni, da se na podlagi zapisa v tem genu v njih proizvaja protein β-katenin. To je obetavno, saj motnje v razvoju otrok povzroča ravno pomanjkanje tega proteina. Iz istih matičnih celic so tudi pripravili cerebralne organoide – nekakšne preproste približke možganskega tkiva, ki lahko služijo kot model za testiranje učinkovitosti zdravil,« razloži raziskovalka. V naslednji fazi sledi ugotavljanje, kakšne lastnosti možganov lahko na tem modelu spremljajo, nato pa da je cilj pokazati izboljšanje teh lastnosti po dostavi gena CTNNB1 z virusnimi vektorji.
»Glede na te rezultate bodo virusne vektorje po potrebi optimizirali in jih v končni fazi testirali še na miših,« poudari sogovornica, ki pa težko napove, kdaj bi bila lahko genska terapija nared za Urbana in druge otroke s sindromom CTNNB1. »Smo šele na začetku zahtevnega razvoja zdravila, ki mora na koncu dosegati zelo stroge standarde kakovosti, potrebne za začetek kliničnega testiranja. Bi pa k večji dostopnosti tovrstnih terapij slovenskim otrokom gotovo pripomoglo tudi, če bi v Sloveniji ustanovili center, ki bi se osredotočal na razvoj tehnologij za genska zdravila.«
Za Krisa Zudicha iz Kopra je leta 2019 Slovenija v zgolj 150 urah ali šestih dneh zbrala kar 3,401.897 evrov, da je lahko v ZDA prejel eno od najdražjih zdravil na svetu zolgensma. Zaradi genske okvare je bil zelo hudo gibalno oviran in je lahko samo ležal, zaradi težav z dihanjem pa je ponoči potreboval ventilacijo. Po prejemu zdravila pa je izjemno napredoval. Dejansko se je 21. novembra 2019 zvečer, ko je prejel odmerek zdravila, znova rodil. Na nevrološkem oddelku Pediatrične klinike v Ljubljani so sredi letošnjega decembra zdravili že prvega pacienta z gensko nadomestno terapijo. Gre za eno leto starega otroka, ki ima spinalno mišično atrofijo, redko živčno-mišično obolenje, ki je prejel zdravilo zolgensma. S tem, kot so sporočili iz UKC Ljubljana, tudi v Sloveniji vstopamo v novo dobo medicine, v kateri bodo lahko bolezni zdravili z zdravili, ki vzročno odpravijo genske napake.
