Božični čudež za malega Miloša? Deček z metuljevim sindromom bo dobil zdravilo

Malemu dečku Milošu, ki trpi za redkim metuljevim sindromom, se je tik pred božičem nasmehnila sreča. Iz Društva Viljem Julijan so sporočili, da bo 4-letni deček prejel prvo gensko zdravljenje za to bolezen. Gre za nedavno razvito revolucionarno zdravljenje, ki ga bo prejel kot eden od prvih otrok iz Evrope.

»Kot mama sem neskončno srečna in neskončno hvaležna, da bo moj fantek končno prejel zdravljenje za to grozovito in neizprosno dedno bolezen, s katero se bori že od rojstva. To je resnično najlepše možno Božično darilo zanj, več od tega si kot mama ne bi mogla želeti,« pravi njegova mama Daliborka iz Velenja, »z vsem srcem sem hvaležna Društvu Viljem Julijan, za njihov trud in pomoč, da jim je uspelo to urediti«.

Miloš se je rodil z eno najbolj hudih neozdravljivih genetskih bolezni, bulozno epidermolizo, distrofične oblike. Bolezen je dosmrtna in povzroča izredno krhkost kože, zaradi česar po celotnem telesu bolnikov ves čas spontano nastajajo krvave odprte rane. Otrokom s to boleznijo pravijo tudi »otroci metuljevih kril«, saj je njihova koža tako krhka, občutljiva in ranljiva kot metuljeva krila.

Njegova koža je izjemno občutljiva. FOTO: Mediavibre Kreativni Studio

Bolezen je izjemno kruta in huda, saj z leti napreduje in povzroča tudi invalidnost. Kronične rane povzročijo nepovratne poškodbe nog in rok, zaradi česar pride tudi do amputacije. V društvu pojasnjujejo še, da je bolezen življenjsko ogrožajoča, saj stalne rane povečujejo možnost težkih bakterijskih okužb in posledične sepse krvi, ki je lahko usodna. Zaradi zelo težkega poteka bolezni mnogi bolniki tudi umrejo zelo mladi, do 30 leta starosti.

Miloševa mama je še povedala, da ta bolezen vsako sekundo, minuto, uro in dan prinaša nove rane. Rane na koži, v ustih, na očeh, sluznicah. Rano povzroča vsak nov pritisk, ranice v ustih pa otežujejo prehranjevanje in odpiranje ust.

Grozljiva bolezen, ki zahteva 24-urno nego

»Ranice v ustih otežujejo prehranjevanje in odpiranje ust, rane povzročajo tudi solzenje oči, zato bolniki vsakih nekaj mesecev ostanejo za dva do tri dni v zatemnjeni sobi. Nenehne rane povzročajo tudi zaraščanje prstov na rokah in nogah ter slabo gibljivost sklepov, čez čas je zato potreben invalidski voziček. Rane povzročajo tudi odpadanje nohtov na rokah in nogah ter težave z rastjo las in zob. To je resnično grozljiva bolezen, ki zahteva 24-urno nego,« razlaga Miloševa mama. »Miloš je zato tudi zelo pogosto v bolnišnici, na hospitalizacijah, imel je tudi že številne operacije in posege.«

Nejc Jelen z Milošem in njegovo mamico Daliborko. FOTO: Mediavibre Kreativni Studio

V društvu so pojasnili, da je bilo za to težko bolezen v ZDA spomladi odobreno prvo revolucionarno gensko zdravljenje z imenom Vyjuvek, ki omogoča veliko hitrejše celjenje ran in obenem preprečuje njihovo nastajanje. Zdravljenje v EU še ni odobreno, zato bo januarja Miloš v otroški bolnišnici Children’s Wisconsin prejel prvi odmerek zdravila, ki je v obliki kreme, ki jo je potrebno redno nanašati na rane. Pri tem stroške zdravljenja, ki so skoraj en milijon evrov, v celoti krije Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS).

Miloš bo v ZDA odšel s svojo mamo, bivala pa bosta pri sorodnikih, pri čemer bosta tam vsaj pol leta. Ker so stroški bivanja in predvsem medicinskih pripomočkov, ki jih bo Miloš potreboval, v ZDA zelo visoki, v Društvu Viljem Julijan tudi zbirajo sredstva za kritje teh stroškov, ki bodo za to obdobje znašali okrog 8.000€.

Za Miloša lahko prispevate donacijo z SMS s ključno besedo MILOS10 ali MILOS5 na 1919 ali z nakazilom na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 1004 8660 136, namen »Za Miloša«, sklic SI00 22112023.