Ta grozljiva bolezen je uničila Romanove, zdravila še vedno ni
Genetska bolezen, ki je v poznem 19. in začetku 20. stoletja prizadela člane družin ruskih in britanskih monarhov, je bila v resnici huda oblika hemofilije B, so po obsežni analizi DNK potrdili znanstveniki z univerze v Manchestru.
Da je bolezen v obliki motnje strjevanja krvi, za katero so trpeli številni potomci britanske kraljice Viktorije, huda oblika hemofilije B, so objavili v britanski znanstveni reviji Science. Razkrivajo, da so bile analize opravljene tudi na posmrtnih ostankih članov ruske cesarske družine Romanov, umorjenih leta 1918, vključno s prestolonaslednikom Aleksejem.
Nove znanstvene metode so biologom pod vodstvom doktorja Jevgenija Rogajeva omogočile pridobivanje genskega materiala iz kosti, ki so jih pred nekaj leti odkrili v Sibiriji - tam so usmrtili zadnjega ruskega carja Nikolaja in člane njegove družine.
Znanstvenikom je uspelo ugotoviti mutacijo kromosoma X, ki je vzrok za hemofilijo tipa B. To po materini liniji dedujejo le moški potomci.
»Ruski prestolonaslednik Aleksej, prapravnuk kraljice Viktorije, je zbolel za hemofilijo. To odkritje je zadnja potrditev pristnosti ostankov družine Romanov. Razrešili smo medicinsko uganko preteklosti,« je zaključil doktor Rogajev.
Zgodnja diagnoza, boljši izid
Hemofilija je prirojena, najpogosteje dedna bolezen, ki se prenaša z matere na moške otroke in je motnja strjevanja krvi.
»Ljudje s hemofilijo imajo pomanjkanje enega od faktorjev strjevanja krvi. Zaradi tega ob poškodbah ali operativnih posegih krvavijo bistveno dlje kot ljudje, ki tega pomanjkanja nimajo,« pojasnjuje prof. Predrag Miljić s Hematološke klinike Kliničnega centra Srbije.
»Pri ljudeh s hudo obliko bolezni pride do krvavitve spontano, brez predhodne poškodbe. Pojavijo se krvavitve v sklepih, mišicah in notranjih organih. V preteklosti je največ bolnikov s hemofilijo umrlo zaradi krvavitve v možganih. Krvavitve v sklepih se lahko ponovijo večkrat v mesecu,« razlaga.
»Če na samem začetku krvavitve ne uporabimo ustreznega zdravila, pride do resnih poškodb sklepov. Tako se lahko zgodi, da bolni ljudje že v zgodnjih dvajsetih postanejo invalidi, priklenjeni na invalidski voziček in s potrebo po ortopedskih posegih.«
Zdravila za hemofilijo še ni
Postopki zdravljenja so namenjeni začasnemu nadomeščanju manjkajočega faktorja strjevanja krvi, z njimi krvavitev ustavijo ali preprečijo. »Trenutni standard je, da se manjkajoči faktor uporablja vse življenje, in sicer trikrat na teden, s čimer preprečimo, da bi do krvavitve sploh prišlo« pravi doktor Miljić.
Za hemofilijo zboli eden od 5.000 moških novorojenčkov, diagnozo pa je pomembno postaviti pravočasno, še preden se pojavijo krvavitve sklepov, saj lahko tiho in zahrbtno škodujejo gibalnemu sistemu in povzročajo deformacije, ki postanejo vidne šele po dolgih letih.
»Ohranjanje mišično-skeletnega sistema je glavna naloga pri zdravljenju hemofilije. Poleg dodajanja manjkajoče snovi je izjemen pomen tudi telovadba, fiziatrično zdravljenje in rehabilitacija, zobozdravstvena nega, ortopedsko zdravljenje, podpora psihologov in socialnih služb. Ta multidisciplinarni pristop je najlažje doseči v centrih za celovito obravnavo oseb s hemofilijo, kakršni so v kliničnih centrih,« dodaja doktor.
Podpora bolnikom s hemofilijo
17. april je obenem tudi svetovni dan hemofilije. V Srbiji bodo ob tej priložnosti z rdečo barvo osvetlili nekaj javnih zgradb, s tem želijo izkazati podporo bolnikom, ki se borijo s to boleznijo.
Kar nekaj bolnikov, ki so prejemali krvne pripravke pred letom 1994, se je v tem procesu okužilo s hepatitisom C, kar je privedlo do tragičnih posledic. Zato mora biti v celoviti terapiji hemofilije eden od imperativov tudi uporaba sodobnih zdravil za hepatitis C.
Tudi Društvo hemofilikov Slovenije je današnji dan posvetilo ozaveščanju z nastopi na televizijah in objavami na družbenih omrežjih.
