Ustavimo čas za hudo bolno Karolino!
»Čas mineva za vse nas, a za ljubko deklico Karolino mnogo, mnogo hitreje, okrutno hitro. Edina v Sloveniji ima namreč cockayne sindrom – tipa B, tako imenovano bolezen hitrega staranja. Vsak teden, vsak mesec v njenem malem telesu povzroča propadanje organov in samo s skupnimi močmi ji lahko omogočimo zdravljenje, ki bi zaustavilo proces bolezni, ki malim bolnikom običajno vzame življenje že okoli 12. leta starosti. Pred tem pa vid, sluh, sposobnost gibanja in komunikacije,« pravi pevka Saša Lendero, ki se je odzvala na akcijo zbiranja sredstev Zvezdniki za Karolino, ki jo je v sodelovanju s Slovenskimi novicami sprožilo društvo Viljem Julijan.
Donacijo za Karolino lahko podarite s poslanim SMS s ključno besedo KAROLINA10 ali KAROLINA5 na 1919.
»Karolina je ljubek, nasmejan sonček, ki ne sme ugasniti pred našimi očmi, če imamo možnost pomagati. Prosim, pomagajmo z nakazilom zanjo s SMS-sporočilom s ključno besedo KAROLINA10 ali KAROLINA5 na 1919 takoj zdaj! Čez nekaj mesecev ali čez eno leto bodo poškodbe morda že prehude,« poziva slovenska estradnica in dodaja: »Ustavimo skupaj čas za Karolino!«
»Zelo veseli in hvaležni smo, da se podpori in zbiralni akciji za našo malo borko pridružujejo znana in zvezdniška slovenska imena, ter verjamemo, da nam bo s skupnimi močmi uspelo pravočasno doseči cilj, to je dva milijona evrov zbranih sredstev, ki so potrebna za razvoj genskega zdravljenja, edinega upanja, da Karolini rešimo življenje,« pravi Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan.
»Hvaležen sem, da so k akciji zbiranja sredstev za razvoj genskega zdravila za našo Karolino pristopili tudi znani Slovenci in Slovenke, saj daje to vsemu še večjo težo, ker gre za podporo ljudi, ki jim ljudje zaupajo. Na ta način pride vedenje o tej bolezni, ki jo ima Karolina kot edina v Sloveniji, do več ljudi,« pravi Karolinin oče Borut Lavrič.
Povprečje 12 let
Karolini so leta 2022, teden pred božičem, diagnosticirali izjemno redko genetsko bolezen cockayne sindrom – tipa B, ki je posledica drobne spremembe v njenem genetskem zapisu. Je edini otrok s to boleznijo v Sloveniji, ki je zelo kruta in povzroča hude zdravstvene posledice ter okvare v telesu, ki spominjajo na prehitro staranje, zato ji pravijo tudi »bolezen hitrega staranja«. Povzroča težke okvare po telesu, v jetrih, ledvicah, možganih, koži in drugih organih. Povzroči tudi poškodbe vida in sluha ter večinoma vodi v slepoto in gluhost pri zgodnji starosti. Bolezen je napredujoča in povprečna življenjska doba bolnikov je zgolj 12 let. Če za Karolino ne bo razvito gensko zdravljenje, ji bo v naslednjih nekaj letih bolezen počasi odvzela vse sposobnosti in na koncu veliko prezgodaj tudi življenje.
Za nazaj ni rešitve
Kot je znano, je bolezen napredujoča, zato je razvoj treba čim prej ustaviti, kar pa bo omogočil razvoj genskega zdravljenja. »Genska terapija ne bo mogla popraviti razvoja bolezni za nazaj, temveč bo pomagala od trenutka, ko se bo zdravljenje začelo. Večina teh zgodb otrok z redkimi boleznimi se konča tragično, a za našo Karolino upanje vseeno obstaja,« pojasnjuje oče in dodaja, da je Karlina ta trenutek sicer bolje kot nikoli do zdaj.
To vsemu skupaj daje še večjo težo, ker gre za podporo ljudi, ki jim ljudje zaupajo.
»Naša skrb je trenutno, da ji nudimo čim več različnih terapij za ohranjanje čim boljše kondicije. Karolina tako obiskuje terapije plavanja, hipoterapijo s konji, 14 dni v kosu pa obiskuje tudi Center za nevrorehabilitacijo Theramoto v Zalogu. Tam jo oblečejo v obleko z elastikami, s čimer otroku omogočijo, da se nauči novih in pravilnih vzorcev gibanja. Na ta način namreč napreduje ne le motorično, temveč tudi miselno, kar se ji recimo že pozna v boljšem govoru, zato je tudi miselno na najvišji ravni do zdaj,« pripoveduje oče in dodaja, da je najbolj grozna misel, ki spremlja zdaj petčlansko družino, da deklica umira na obroke.
Rojstnodnevna akcija
»Zbiralna akcija zaenkrat dobro poteka in zbrali smo že resnično izjemno vsoto, ki omogoča razvoj zdravila. Ker pa je čas zelo dragocen, si želimo, da preostali znesek zberemo čim prej. Verjamemo, da bo srčnim Slovenkam in Slovencem tudi tokrat uspelo, kot jim je še vedno do sedaj,« poudarja Jelen.
Karolina je 27. februarja praznovala 5. rojstni dan, v društvu pa so ob tej priložnosti organizirali akcijo zbiranja sredstev za razvoj zdravila. »Namen je bil zbrati 43.824 SMS-donacij za njenih 43.824 ur življenja. Zbrali smo jih 109.000 evrov, za kar smo neizmerno hvaležni,« pravi Jelen. Do zdaj smo za razvoj genske terapije za Karolino zbrali že 1,295.000 evrov, za razvoj zdravila pa sta potrebna dva milijona.
1,3 milijona od potrebnih dveh je že zbranih.
Društvo Viljem Julijan, kot smo že pisali, je angažiralo dve raziskovalni ekipi, eno v ZDA in eno na Portugalskem, ki pospešeno in prizadevno delata na razvoju genskega zdravljenja.
»Portugalski znanstveniki so že začeli preizkušanje zdravila na laboratorijskih mišjih živalskih modelih, medtem ko se ekipa v ZDA pripravlja na poskuse z večjimi živalmi. Zato vsi vpleteni držijo pesti, da bodo rezultati teh poskusov prišli čim hitreje in da bi se lahko čim prej začelo klinično preizkušanje zdravljenja, kar bi bila prva možnost, da bi ga lahko Karolina prejela,« poudarja Jelen in dodaja, da gensko zdravljenje ne bo razvito samo za Karolino, ampak za vse otroke s to boleznijo.
»Ena največjih tragedij redkih genetskih bolezni je namreč ravno ta, da zaradi njihove redkosti v večini primerov ni ekonomskega interesa za razvoj zdravila, saj je število bolnikov premajhno, da bi se splačalo vlagati v raziskave zdravljenja. Karolinina tragična bolezen zato skozi projekt razvoja zdravila na drugi strani predstavlja ogromen svetel žarek upanja za vse male borce s to boleznijo,« sklene Nejc Jelen.
