Triletni Urban rabi zdravilo čim prej
Za Špelo in Sama Miroševiča iz Ljubljane bi bilo zagotovo najlepše novoletno darilo, če bi njunega triletnega sina Urbana lahko končno zdravili s posebno gensko terapijo. Rodil se je namreč s hudo nevrorazvojno motnjo, imenovano sindrom gena CTNNB1, o kateri je medicina prvič poročala leta 2012 in za katero so značilne motnje v duševnem razvoju, motorična zakasnitev, huda govorna okvara, motnje vida, vedenjske težave, kot so avtistične značilnosti, agresivnost oziroma avtoagresivno vedenje, pa tudi motnje spanja. Naključne napake v genskem zapisu otroka na napačnem mestu se lahko zgodijo komur koli.
Po pomoč k raziskovalcem
Njegovi starši so odločeni, da bodo sina pozdravili. Špela se je zakopala v članke, objavljene na temo sindroma CTNNB1, se udeleževala konferenc o genski terapiji, obrnila se je na več kot 200 raziskovalcev po vsem svetu, prosila za njihovo pomoč in jo tudi dobila. Izvedela je, da je omenjeni gen zelo dober kandidat za gensko terapijo oziroma terapijo nadomestnega gena. Podobna terapija, in sicer za zdravljenje najhujše oblike spinalne mišične atrofije (SMA, tip 1), je uspešno delovala že pri dečku Krisu. Da bi jo lahko prejel tudi Urban, pa morajo starši zbrati dva milijona evrov.
»Trenutno smo zbrali 1,4 milijona evrov. V začetku leta imamo načrtovane še zadnje študije učinkovitosti in varnosti, ki se bodo predvidoma končale poleti 2023. Potem nas čaka še produkcija samega zdravila in lahko se začnemo pripravljati na klinično študijo,« nam je pred dnevi zaupala Špela. Spomnila je, da so v lanskem letu raziskovalci že testirali različne konstrukte genske terapije, ki pa so danes že oblikovani skupaj z vsemi regulatornimi elementi in promotorjem. »Genska terapija je področje znanosti, ki je še zelo mlado, zato se stvari hitro spreminjajo. Treba je biti na tekočem s razvojem. V začetku decembra sem se z glavnim raziskovalcem iz Avstralije udeležila konference o genski terapiji, ki je potekala v Bostonu. Tam sva dobila nekaj pomembnih informacij, ki jih bomo upoštevali pri našem razvoju zdravila,« je razložila.
Rad se crklja
Za zbiranje finančnih sredstev so se letos domislili tudi akcije Urbanova srečka. Z njo, kot nam pove Miroševičeva, so bili zelo zadovoljni oziroma so bila presežena vsa njihova pričakovanja. Prodali so 91 odstotkov vseh srečk! »Težko si je predstavljati, koliko dela stoji za takšnim projektom, je pa seveda vse delo poplačano, ko vidiš, da je bil projekt uspešen in da smo se z zbiranjem sredstev spet premaknili naprej. Na tak način smo zbrali okrog 50.000 evrov. Dodatno smo dobili sredstva od vseh objav transakcijskega računa in esemesov, vse skupaj zagotovo čez 100.000 evrov,« je zadovoljna sogovornica.
Seveda si družina želi, da bi Urban dobil terapijo čim prej, saj bo tako povzročene manj škode pri njegovem razvoju. »Upamo, da bo terapijo prejel pred petim rojstnim dnem. Pri razvoju zdravila smo v tekmi s časom, saj je vsak trenutek, ko se protein ne izraža tako, kot bi se moral, za Urbanov razvoj izgubljen,« pojasni njegova mama in dodaja, da so medtem povečali intenzivne fizioterapije za dečka, »saj bi ga želeli imeti v času prejema terapije v čim boljši formi«.
Urban je prisrčen in navihan. »Zelo rad se crklja in rad pokaže, da ima nekoga rad,« nadaljuje Miroševičeva in doda, da se jim je letos pridružila še ena družinska članica. Pol leta namreč šteje Zara, že druga Urbanova sestrica: »Prinesla je novo energijo v naše življenje, vsem nam kaže, kako enostavno je biti neobremenjen in samo nasmejan. Urbana naravnost obožuje in mu je stalno za petami. Lepo je videti to novo dinamiko.« Januarja pa bo pet let dopolnila Iva. »Počasi že začenja razumeti, da je Urban drugačen, in včasih si skupaj dovolimo sanjati, kaj vse bomo počeli, ko bo dobil zdravilo. Postala je zelo zaščitniška do njega, včasih ju tudi zalotim, ko skupaj gledata njegovo najljubšo knjigico. Ker je njegova starejša sestrica in si njene bližine že od nekdaj želi, je v teh trenutkih najbolj zadovoljen,« pravi Miroševičeva. Na koncu še pove, da bo 24. in 25. marca prihodnje leto v Madridu organizirala prvo mednarodno konferenco o sindromu gena CTNNB1. Fundacija CTNNB1, katere ustanoviteljica in predsednica je, je bila tudi izbrana za pridobitev 30.000 evrov evropskih sredstev za organizacijo.
Denar lahko prispevate s poslanim SMS-sporočilom URBAN5 – na številko 1919 boste nakazali 5 evrov. Poljubno visok znesek pa lahko nakažete direktno tudi na bančni račun SI56 6100 0002 5350 715 (Fundacija CTNNB1, Dalmatinova ulica 5, 1000 Ljubljana).
Za Krisa Zudicha iz Kopra je leta 2019 Slovenija v zgolj 150 urah ali šestih dneh zbrala kar 3,401.897 evrov, da je lahko v ZDA prejel eno od najdražjih zdravil na svetu zolgensma. Zaradi genske okvare je bil zelo hudo gibalno oviran in je lahko samo ležal, zaradi težav z dihanjem je ponoči potreboval ventilacijo. Po prejemu zdravila pa je izjemno napredoval.
