Pompejeva bolezen je dedna

Pompejeva bolezen spada med redke bolezni. Je dedna, vzrok za njen nastanek je pomanjkanje encima alfa-glukozidaza zaradi okvare (mutacije) v genu za ta encim, pravi doc. dr. Blaž Koritnik, dr. med., predstojnik Kliničnega inštituta za klinično nevrofiziologijo na UKC Ljubljana. »Alfa-glukozidaza v telesu razgrajuje glikogen in tako pomaga, da se uskladiščen sladkor v glikogenu lahko uporablja za energijo, predvsem za delovanje mišic.

Zaradi pomanjkanja encima nastanejo različne okvare v skeletnih mišicah in srčni mišici, v celicah pa se kopiči glikogen, ki se ne more razgraditi. Bolezen se deduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da posameznik zboli, ker podeduje okvarjen gen tako od matere kot od očeta.«

Ali drži, da jo najpogosteje odkrijejo kmalu po rojstvu? Lahko se odkrije že takoj po rojstvu, lahko pa šele v zrelih letih, odgovarja dr. Koritnik. Kdaj se pojavi in kako huda je, je odvisno od stopnje pomanjkanja encima.

»Če gre za popolno pomanjkanje, se bolezen pokaže že v prvih mesecih življenja, pri delnem pomanjkanju pa se bolezen začne kasneje, lahko v prvem desetletju življenja, lahko pa celo šele po 50. letu. Pri dojenčkih se kaže s šibkostjo mišic ter težavami z dihanjem in hranjenjem. Brez zdravljenja je takšna oblika bolezni zaradi srčnih in dihalnih zapletov pogosto smrtna že v prvem letu. Pri odraslih je v ospredju mišična šibkost nog in rok, zaradi česar bolniki težje hodijo, pogosto se pridružijo še težave z dihanjem zaradi šibkosti dihalnih mišic.«
 

Nadomeščanje encima

Na katere znake oziroma simptome je treba biti pozoren? Dojenčki s pompejevo boleznijo so zelo prizadeti, zato zdravniki hitro pomislijo na to diagnozo, pri starejših ljudeh, pri katerih znaki niso tako izraziti, pa je včasih težje ugotoviti, za kaj gre, pravi dr. Blaž Koritnik:

»V ospredju je šibkost mišic ramensko-medeničnega obroča z zibajočo se hojo in oteženim dvigovanjem rok nad glavo, kar je glavna značilnost večine mišičnih bolezni. Nevrologi nato tudi s pomočjo dodatnih preiskav (določitev mišičnih encimov v krvi, elektromiografija, mišična biopsija) posumijo, da gre za pompejevo bolezen, to potem potrdijo ali ovržejo s krvnimi in genetskimi testi.« Sodobna znanost torej pozna dva glavna načina odkrivanja in potrditve bolezni: z merjenjem aktivnosti encima alfa-glukozidaza v vzorcu krvi in z genetskimi preiskavami (iskanje mutacij v genu za encim).

Pri večini redkih bolezni, predvsem pri tistih, ki nimajo zelo izraženih znakov in simptomov, kot je pompejeva bolezen pri odraslih, je pot do diagnoze lahko precej dolga, na moje vprašanje, ali je mogoče, da bi jo spregledali, specialist odgovarja: »Verjetno niti v Sloveniji še nismo odkrili in potrdili vseh primerov bolezni. Zato je pomembno ozaveščanje strokovnjakov in širše javnosti o njej.«


Kaj pa zdravljenje? Pompejeva bolezen je ena prvih presnovnih bolezni, pri katerih je na voljo učinkovito zdravljenje z nadomeščanjem encima, pojasnjuje dr. Koritnik. »Takšno zdravljenje traja do konca življenja. Bolnik vsakih 14 dni prejme infuzijo encima, ki ga pripravijo s pomočjo t. i. rekombinantne tehnologije. Vzroka bolezni se tako sicer ne odpravi, se pa z nadomeščanjem encima pri otrocih lahko doseže bistveno izboljšanje stanja in preprečuje smrtno nevarne zaplete, pri odraslih pa se stanje stabilizira in upočasni slabšanje bolezni.«


In obeti? V prihodnosti nas zelo verjetno čaka možnost genske terapije, s katero se bo lahko popravilo genetsko okvaro, ki povzroča bolezen, je optimističen specialist nevrologije.