ZDRAVLJENJE

Upanje za malega Miloša: sprejeli so ga na zdravljenje, odhaja v Ameriko

Za svoj tretji rojstni dan deček z metuljevim sindromom odhaja na gensko zdravljenje v ZDA.
Fotografija: Miloš se je rodil z redko dedno boleznijo, ki naredi njegovo kožo tako krhko, kot so metuljeva krila. FOTO: Osebni arhiv
Odpri galerijo
Miloš se je rodil z redko dedno boleznijo, ki naredi njegovo kožo tako krhko, kot so metuljeva krila. FOTO: Osebni arhiv

Miloš, ki ima že od rojstva najhujšo obliko bulozne epidermolize, zaradi katere je njegova koža tako krhka in ranljiva, kot so metuljeva krila, je za svoj tretji rojstni dan dobil lepo darilo. Iz Društva Viljem Julijan so sporočili, da so ga vključili v študijo novega genskega zdravljenja v ZDA.

Velik del svojega kratkega življenja je preživel po bolnišnicah. FOTO: Osebni arhiv
Velik del svojega kratkega življenja je preživel po bolnišnicah. FOTO: Osebni arhiv
»Dečkovo bolezen povzroča mutacija v genu COL7A, ki je odgovoren za nastajanje beljakovine kolagena, ki daje koži njeno čvrstost. Zaradi pomanjkanja te beljakovine je Miloševa koža izjemno občutljiva, krhka in ranljiva. Po celotnem telesu mu tudi ves čas nastajajo krvave rane, med drugim tudi po ustih in v požiralniku, zaradi česar ima težave tudi pri hranjenju in govorjenju,« pojasnjujejo v društvu. Njegova bolezen zahteva 24-urno nego. Mati mu mehurje na koži prebada, da ne zrastejo še večji, ga povija in hrani.

Bolezen povzroča tudi, da se prsti na rokah in nogah zlepljajo oz. sprimejo skupaj, kar lahko ima težke posledice, med drugim nezmožnost uporabe prstov in njihovo izgubo, pa tudi nezmožnost hoje oziroma invalidnost. 

Miloš je velik del življenja preživel po bolnišnicah. Za bulozno epidermolizo trenutno ni nobenega zdravljenja ali zdravila, a genetsko zdravljenje v ZDA staršem daje nekaj upanja. »V Društvu Viljem Julijan smo na željo Miloševe mame Daliborke Bunić v okviru projekta Upanje za male borce stopili v iskanje možnosti zdravljenja te bolezni in smo pri tem kontaktirali s številnimi raziskovalnimi skupinami po svetu. Pri tem smo bili uspešni, saj smo našli klinično študijo na univerzi Stanford v ZDA, kjer poteka raziskava posebne celične genske terapije za to bolezen. Tamkajšnji raziskovalci so Miloša vključili v študijo, zato bo že v naslednjem tednu odpotoval v ZDA, kjer se bo začela prva stopnja v postopku zdravljenja.« 

Miloš prvi otrok v Evropi, ki bo vključen v gensko zdravljenje v ZDA

»Milošu bodo najprej z biopsijo vzeli njegove lastne kožne celice, ki jih bodo nato v laboratoriju gensko modificirali, tako da bodo vanje vstavili gen za manjkajočo beljakovino. Te gensko spremenjene celice mu bodo potem čez približno pol leta v razmaku enega leta večkrat nanesli na njegove rane po telesu,« pojasnjujejo v društvu. Miloš je sicer prvi otrok s to boleznijo iz Evrope, ki bo vključen v omenjeno študijo.

Izbrano za vas

Komentarji:

Izbrano za vas