POMOČ ZA DVOLETNIKA

Po Krisu tudi Urbana čaka lepše življenje (FOTO)

Pri nas vse do predlani niso zaznali tako hude nevrorazvojne motnje. Na mamičino pobudo strokovnjaki že razvijajo povsem novo terapijo.
Fotografija: Deček z najbolj prijaznim pogledom še danes ne govori. FOTO: DEJAN JAVORNIK
Odpri galerijo
Deček z najbolj prijaznim pogledom še danes ne govori. FOTO: DEJAN JAVORNIK

14. junija predlani je v postojnski bolnišnici na svet privekal čudovit fantek, ki sta ga 31-letna Špela in 35-letni Samo Miroševič poimenovala Urban. Mama in oče sta zgodaj opazila, da njun Urbanček ne dosega dojenčkovih razvojnih mejnikov. Ko je bil utrujen, so njegovi gibi kazali, da ne zmore nadzorovati malega telesa. EEG-pregled, magnetna resonanca, genetsko testiranje in hospitalizacija so pri njegovih devetih mesecih razkrili, da ima sindrom CTNNB1, v Sloveniji drugega otroka s tako diagnozo ni.
Trudijo se biti običajna družina. FOTO: DEJAN JAVORNIK
Trudijo se biti običajna družina. FOTO: DEJAN JAVORNIK

Gre za hudo nevrorazvojno motnjo, o kateri je medicina prvič poročala leta 2012 in za katero so značilne motnje v duševnem razvoju, motorična zakasnitev, huda govorna okvara, motnje vida, vedenjske težave, kot so avtistične značilnosti, agresivnost oziroma avtoagresivno vedenje, pa tudi motnje spanja. Naključne napake v genskem zapisu otroka na napačnem mestu se lahko zgodijo komur koli. Deček z najbolj prijaznim pogledom še danes ne hodi in ne govori, v rokah ne more zadržati koščka kruha. So obdobja, ko Urban, ki ima najraje na svetu jagodni jogurt in knjižice, ne spi ali se zbuja, ob tem pa ga zvija in trga, kar je pretresljivo gledati, takrat z mamica in očka izmenjaje bedita ob njem.
 

Sanje so se zrušile


»Nikoli si nisva mislila, da se nama lahko zgodi kaj takega. Ko sva izvedela za sinovo diagnozo, enostavno nisva verjela, da najbrž nikoli ne bo hodil in govoril, da ne bo razumel svojih in dejanj okolice, živel samostojno,« pripoveduje mamica o neopisljivem šoku, ki ga ne privošči nikomur. Da ne bosta slišala njegovega glasu, ki pravi, »rad te imam, mami, rad te imam, oči«, je bolelo. Vse sanje o tekanju, igranju monopolija ali skupnem ogledu filmov so se zrušile zaradi spremembe ene same črke v Urbančkovem genskem zapisu.
Mamica Špela z Urbančkom in Krisom
Mamica Špela z Urbančkom in Krisom

Lahko bi se vdala v usodo, a sta izbrala težjo pot in ukrepala, da mu bolezen ne bo odvzela ne le otroštva, ampak tudi odraslosti. Od sindroma, ki povzroča Urbanovo stanje, se želijo posloviti za vedno: »Izvedeli smo, da je gen CTNNB1 zelo dober kandidat za gensko terapijo. Slednja je bila že uporabljena za podobne genetske motnje, kot je Urbanova, rezultati so bili neverjetni, otroci so začeli govoriti in hoditi,« pripoveduje mamica, ki ima poleg bolnega otroka še triletno deklico in, tako kot Samo, redno službo.


Iskanje zdravila za njenega sina je za raziskovalko, ki onkološkim bolnikom pomaga pri povečanju kakovosti življenja, postalo nočno delo. Genetika in biologija nista Špelini področji, a je v letu dni tako preučila zadevo, da se danes o možnih načinih zdravljenja kompetentno pogovarja z raziskovalci s priznanih univerz po svetu. Preučila je članke, objavljene na temo sindroma CTNNB1, se udeleževala konferenc o genski terapiji, obrnila se je na več kot 200 raziskovalcev po vsem svetu, prosila za njihovo pomoč in jo dobila. Skupina svetovnih raziskovalcev je začela razvijati gensko terapijo za Urbana in vse druge otroke z diagnozo tega sindroma, na svetu jih je po Špelini oceni okoli 300 ali 400.
Najraje na svetu ima jagodni jogurt in knjižice. FOTO: DEJAN JAVORNIK
Najraje na svetu ima jagodni jogurt in knjižice. FOTO: DEJAN JAVORNIK

»To zdravljenje ne bo pomagalo le Urbanu, temveč bo imelo velik vpliv na tisoče otrok, kot je on. Gre za terapijo nadomestnega gena, enako kot je bila pri dečku Krisu, ki mu je pomagala vsa Slovenija. V Avstraliji bodo proti plačilu izdelali gen, ki ga bodo nato dali v Urbanovo telo, ta dodatni gen pa bo proizvajal protein, ki mu manjka. Potem bo morda hodil in govoril. Zdravilo bi lahko prejel v letu in pol ali treh letih.
 

Astronomski stroški


Ker gre pri genski terapiji za novo tehnologijo, so stroški astronomski. Urban žal nima razkošja časa, zato je treba denar zbirati zdaj. Strošek razvoja genske terapije je 2 milijona evrov. Od aprila, ko so začeli zbirati denar, se je nabralo 430 tisoč evrov, potrebujejo še 1.570.000, zato dobre ljudi prosita za pomoč.


»Težko je prositi, če bi šlo za najino zdravje, se tega najbrž niti ne bi lotila. Za najinega sina pa sva se pripravljena boriti do konca. Z možem sva vložila vse svoje prihranke, pomagala je tudi družina, tako da smo z začetnimi 100 tisoč evri lahko začeli projekt. Gensko zdravilo za Urbana se v tem trenutku že razvija, treba ga je testirati na celičnih in nekaterih drugih modelih. Prizadevamo si, da bodo delna testiranja potekala na Kemijskem inštitutu, klinična študija pa na Pediatrični kliniki v Ljubljani.« To bi bil velik dosežek za Slovenijo, saj navadno iz kliničnih študij slovenski otroci izpadejo, prav tako se farmacija redko odloča za izvedbo klinične študije v naši državi.


Težko si je predstavljati napore, bolečino in strah staršev otrok s posebnimi potrebami, a se kljub temu trudijo biti normalna družina. Ostaja pa skrb, kaj bo z Urbanom enkrat, ko pride v puberteto, ko se simptomi vedenja poslabšajo ali ko njiju več ne bo. Vesta, da se morata zanj boriti danes, da bo imel čim bolj kakovostno življenje. Mamico manj boli, če bolečino usmeri v boj, odločena je, da ne bo odnehala, dokler Urbanček ne dobi zdravila.


Pri zbiranju denarja za dečka z nalezljivim smehom, ki je za vsak jogurt neskončno hvaležen in ki v tem času obiskuje ljubljanski razvojni vrtec, želijo biti čim bolj transparentni, vsakih šest mesecev bodo poročali o dohodkih in odhodkih, vsa zbrana sredstva pa gredo izključno v raziskovalne namene, njihova fundacija je pod drobnogledom ministrstva, zato bodo vse transakcije javne. Če bomo Slovenci stopili skupaj, bomo morda čez nekaj let poročali o knjižničarju, ki skrbi za knjige, ki jih ima tako zelo rad. 

Izbrano za vas

Komentarji:

Izbrano za vas