GENSKA BOLEZEN

En evro bi malemu Krisu rešil življenje

Objavljeno 24. september 2019 07.10 | Posodobljeno 24. september 2019 15.09 | Piše: Moni Černe

Dva milijona Slovencev, dva milijona evrov za upanje. Revolucionarno zdravilo bi moral dobiti v štirih mesecih.

Kris in njegov očka. FOTO: Osebni Arhiv
KOPER – Devetnajstmesečni Kris Zudich iz Kopra, ki se je rodil z živčno-mišično boleznijo, bije boj za življenje. Okvarjen ima namreč tako imenovani gen SMN1, ki tvori beljakovine za ščitenje motoričnih nevronov. Slednji prevajajo signale iz hrbtenjače do mišic, če pa omenjenih beljakovin primanjkuje, nevroni odmrejo.

image
Brez mamine in očetove pomoči ne bi mogel živet FOTO: Moni Černe

To se navzven kaže tako, da se otrok težko giblje, hrani, kasneje začne težko dihati, slednjič za dihanje potrebuje pomoč naprave oziroma zaradi oslabelosti umre. Diagnozo redke genske bolezni SMA, tip 1, mišične atrofije najhujše oblike, so mu postavili, ko je imel devet tednov. Napoved specialistov je bila grozljiva, in sicer da ima pred seboj 8, največ 12 mesecev življenja.

Za 30-letno mater Ano Jerak iz Kopra in njenega partnerja, dečkovega 26-letnega očeta Mattea Zudicha iz tržaške pokrajine, se je ustavil čas. »Rodil se je v 41. tednu, velik 60 centimetrov in težak 4245 gramov, prekrasen temnolas, temnook, 'zdrav' dojenček,« nam razlaga Ana. Zaostanke pri razvoju so opazili že zelo zgodaj, saj se je pri treh tednih težko gibal, pri petih pa je nepremično obležal.

Vsem, ki bi želeli pomagati Krisu, lahko sredstva nakažete na TRR:

SI56 0510 0801 6627 635
Palčica pomagalčica 
Namen nakazila: za Krisa

image
Brez mamine in očetove pomoči ne bi mogel živet FOTO: Moni Černe
Samo tri dni pred postavitvijo dečkove krute diagnoze je bilo v Sloveniji registrirano novo zdravilo spinraza, z njim zdravijo tudi Krisa. Vsake štiri mesece prejme odmerek v možganski likvor. Po njem je začel dvigovati rokice, premikati nogice. Zaradi njega bolezen ni več nujno smrtna, a zdravilo ni vsemogočno. »Koliko bo pomagalo, je po besedah nevrologa nemogoče napovedati,« pravi sogovornica.

Treba ga je jemati dosmrtno, bolezni ne odpravi ter ne zagotavlja, da bo Kris živel, dihal, jedel, sedel, stal ali hodil. Kot da ni bilo dovolj preizkušenj, je novembra lani zbolel za hudo pljučnico, bil je v komi, posledice pa ima še danes. Od takrat jé pasirano hrano, med spanjem ima ventilacijo, ki mu pomaga širiti pljučka, ponoči se zbuja, najmanj dvakrat na dan je treba narediti respiratorno terapijo, saj nima moči, da bi se izkašljal ali sam pihal iz noska.

Za jok nima moči

Kris tako rekoč ne joka, saj za to nima moči. Po ličkih mu, ko ga boli, ko česa ne zmore, pritečejo solze. Se pa veliko smeje, o tem smo se lahko prepričali tudi mi. Ne more sedeti samostojno pa tudi hoditi ne. Če mu glavica pade vznak, je sam ne more dvigniti. Zaradi oslabljenega imunskega sistema se skoraj ne sme družiti z vrstniki, pozimi, ko se začne sezona viroz, pa je skoraj popolno izoliran oziroma zaprt med štirimi stenami. Tudi ko se odpravijo od doma, ne sme biti prevroče niti prehladno, poljubčki na obraz so prepovedani, saj so zanj nevarni. Da se družina redno cepi proti gripi, je zato izjemnega pomena.

image
Predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo ljubljanske Pediatrične klinike Damjan Osredkar FOTO: Jože Suhadolnik

Devetnajstmesečni Kris zaradi vsega tega takoj potrebuje gensko terapijo, in sicer zdravilo zolgensma, s katerim tovrstne bolnike zdravijo v ZDA. Gre za enkratni odmerek zdravila, pogoj pa je, da ga otrok prejme do drugega leta starosti. Časa je torej že zelo malo, saj bo Kris 28. januarja star dve leti. Zavod za zdravstveno zavarovanje RS zdravljenja ne krije, saj tega zdravila, ki lahko popolnoma ustavi bolezen, v evropskem registru zdravil (še) ni. Vse skupaj se seveda ustavi pri denarju, saj en odmerek doslej najdražjega zdravila v zgodovini, ki naj bi ne le zdravilo, ampak pozdravilo spinalno mišično atrofijo, stane, kot so sporočili Američani, 2,5 milijona dolarjev (2,267.000 evrov).

Da gre za revolucionarno zdravilo, ki ga je pred tedni potrdil ameriški vladni urad za prehrano in zdravila, ki spada pod ministrstvo za zdravje, so potrdili svetovno priznani nevrologi, med njimi Krisov zdravnik, nevrolog, predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo ljubljanske Pediatrične klinike, doc. dr. Damjan Osredkar, dr. med. Zdravilo je novo, toda začetni dokazi so izjemno spodbudni, se strinja stroka. Dr. Osredkar, dobitnik Prešernovega priznanja, je začel komunicirati z Novartisom, drugim največjim farmacevtskim podjetjem na svetu, oni pa z ameriškimi nevrologi, in ti so že prižgali zeleno luč. Krisu bi lahko pomagali!

Denarja ne moreta zbrati

Toda družina Jerak Zudich tega denarja nima. Da bi vsaj del stroškov pokrili s kreditom, ni mogoče, saj nista več kreditno sposobna, odplačujeta stanovanjski kredit. Matteo poprime za vsako delo, mama je z otrokom, ki potrebuje 24-urno nego, doma, preživljajo se s povprečnim dohodkom očeta in bolniškim nadomestilom mame. Toliko načrtov sta imela s sinom, zdaj pa je cilj samo en, da Kris ostane z njima. »Zdravje ni samoumevno, kot nekateri mislimo. Žal sva to spoznala na najbolj krut način, imava bolnega otroka, ki je vse, kar v življenju imava,« pravi Ana.

Zdravilo ima potencialno moč
Doc. dr. Damjana Osredkarja smo povprašali, ali je zdravilo, ki ga prejema Kris Zudich, zagotovilo, da zaradi genske bolezni ne bo umrl oziroma da se bo njegova bolezen ustavila. "V medicini žal takih zagotovil ni mogoče dati." Je pa pojasnil, da je zdravilo spinraza, ki ga prejema Kris, zelo spremenilo naravni potek bolezni. "Kris ima praktično najhujšo obliko SMA, in če tega zdravila ne bi prejel, glede na izkušnje po svetu in naše pretekle izkušnje, ne bi bil več živ." Pri novem zdravilu zolgensma pa da gre za gensko terapijo. "Z enkratnim vnosom zdravila v telo to pridobi dodaten genski material, ki pomaga, da v telesu nastaja beljakovina, ki je pri bolnikih s SMA primanjkuje. Raziskave, ki so jih opravili do sedaj, kažejo, da zdravilo potencialno ima moč, da zaustavi bolezen, je pa seveda učinkovitost lahko odvisna tudi od drugih dejavnikov," še pojasni Osredkar. Na vprašanje, ali ima otrok z zdravilom, ki naj bi ga prejel v Ameriki, upanje, da se bo njegova bolezen ustavila, tako brez dvoma odgovori: "Da."

Ostaja upanje, veliko ga izhaja iz zgodbe dveletne Mile Rončić z Reke, ki je letošnjo pomlad združila Hrvaško; za deklico z redko obliko levkemije, ki je za zdravljenje v ameriškem mestu Philadelphia potrebovala okoli dva milijona štiristo tisoč evrov, so v samo nekaj dneh zbrali dobre tri milijone šeststo tisoč! Če bi vsak Slovenec podaril samo en evro, bi za najdražje zdravilo na svetu zbrali dovolj denarja, da bi Krisu rešili življenje.
 
Deli s prijatelji