Strjevanje krvi prizadene tudi ženske

Pri strjevanju krvi so ključnega pomena faktorji koagulacije: če teh primanjkuje, se pojavijo motnje. Najpogostejša je hemofilija tipa A, pri kateri primanjkuje faktorja VIII, pri tipu B faktorja IX, za sintezo teh pa je odgovoren gen na kromosomu X.

Von willebrandova doleti tudi ženske

Ženske so v veliki večini primerov samo prenašalke: njihove hčerke imajo petdesetodstotno možnost, da bodo tudi same prenašale bolezen, sinovi pa petdesetodstotno možnost, da bodo zboleli. Prizadeti moški bolezni nikoli ne prenesejo na sinove, saj ti od njih podedujejo kromosom Y, njihove hčerke pa so zanesljivo prenašalke. Po podatkih iz registra Društva hemofilikov Slovenije, ki bo ob letošnjem svetovnem dnevu, 17. aprilu, izdalo publikacijo Živeti s hemofilijo v letu 2014, ima motnje strjevanja krvi 474 ljudi, od tega 184 hemofilijo tipa A, 21 tipa B, 164 von willebrandovo bolezen, ki se ne deduje spolno vezano, preostale prirojene motnje strjevanja krvi skupaj pa še 105. »Od leta 2000 se je v Sloveniji občutno razširilo znanje o von willebrandovi bolezni, pri kateri ločimo tri tipe: večina bolnikov, od 70 do 80 odstotkov, ima tip 1, v Sloveniji je z najhujšo obliko, tipom 3, ki je izjemno redka, saj je pogostost od tri do pet na milijon prebivalcev, enajst bolnikov. Pri težki obliki von willebrandove bolezni sicer ni težko postaviti diagnoze, saj ima bolnik precej težav,« pojasnjuje prim. Majda Benedik Dolničar, dr. med., pediatrinja hematoonkologinja in vodja Centra za hemofilijo RS, in opozori: »Pri von willebrandovi, ki se deduje vezano na avtosom, gre za pomanjkanje von willebrandovega faktorja ali pa spremenjeno kakovost tega. Ta faktor pa ne le da pomaga pri začetku strjevanja krvi, temveč omogoča tudi kroženje faktorja VIII po krvi. Pri težki obliki von willebrandovega faktorja ni, torej ni nosilca za faktor VIII, zato pade koncentracija faktorja VIII na nivo, kot ga ima hemofilik s srednjo stopnjo hemofilije.«

Kot rečeno, pri hemofiliji A je zmanjšana koncentracija faktorja VIII, pri hemofiliji B pa faktorja IX. »Obe delimo na težko, srednjo, lahko in izredno lahko obliko,« pojasnjuje sogovornica in opozarja na nekatere redkejše oziroma javnosti manj znane motnje: »Od nekdaj poudarjamo tudi druge prirojene motnje strjevanja krvi, a tudi vse že omenjene bolezni spadajo pod t. i. redke bolezni, ki so po definiciji prisotne pri manj kot enem človeku na 5000 ljudi. Pri hemofiliji in von willebrandovi je pogostost ena oseba na 10.000 ljudi, nekatere motnje, pri katerih lahko primanjkuje faktor XI, X, VII, V, II ali I, pa so še redkejše, zboli lahko le eden na milijon ali pol milijona, tako da jih je v Sloveniji zelo malo ali pa nič.«

Preprečevanje krvavitev

Če je znano, da je nosečnica prenašalka, in obstaja možnost, da se bo rodil otrok s hemofilijo, hematologi svetujejo ginekologu in pediatru, kako ravnati pri porodu in kako obravnavati novorojenčka: če porod poteka vaginalno normalno, ni strahu, da bi otrok s hemofilijo utrpel kakršne koli posledice, včasih je potreben carski rez. »Včasih pa ni znano, da je hemofilija v družini, kar se izkaže v tridesetih odstotkih novoodkritih primerov. Lahko da je gen na novo mutiral, lahko gre za tihi prenos, torej ko se ne ve, da je mati prenašalka. In če je porod potekal brez zapletov, je lahko bolezen skrita do obdobja plazenja, hoje in padanja. Takrat se lahko začnejo pojavljati krvavitve in otekline. Za hemofilijo so značilne krvavitve v velike sklepe, to so koleno, gleženj, komolec, zapestje, ramenski sklep in kolk. Danes poskušamo preprečiti krvavitve s preventivnim, profilaktičnim dajanjem faktorja VIII ali IX., ki ga odmerjamo tudi po potrebi, npr. ob poškodbah,« pojasnjuje prim. Benedik Dolničarjeva. To poteka intravensko, pri hemofiliji A trikrat na teden ali kar vsak drugi dan, pri tipu B, ker ima faktor IX daljšo razpolovno dobo, pa dvakrat – vsekakor zelo pogosto in naporno za bolnika, sploh za otroka. »Nadomestno zdravljenje od začetka daje medicinska sestra, cilj pa je, da bolnik čim prej preide na samoterapijo, če gre za otroka, se usposobijo starši. Sicer poskušajo izumiti faktor, ki bi imel daljšo razpolovno dobo in bi ga bilo treba odmerjati redkeje, mogoče enkrat na teden ali celo enkrat na mesec, kar bi bilo veliko olajšanje, a kljub številnim raziskavam nimamo še nič uporabnega.«

Nevarna tvorba inhibitorjev

Motnje strjevanja krvi že od začetka 90. let zdravimo tudi z rekombinantnimi faktorji, še vedno pa so izjemno pomembni plazemski koncentrati, poudarja sogovornica: »Ti so danes povsem varni, ker so izdelani z metodami, ki eventualne viruse v plazmi inaktivirajo. Je pa vedno več rekombinantnih koncentratov na tržišču. Sicer pa plazmo slovenskih krvodajalcev prek posebnega programa transportirajo na Dunaj, kjer izdelajo koncentrate, ki jih potem dobimo nazaj za slovenske bolnike.«

Poleg zagotavljanja kar se da običajnega in neoviranega življenja ter prizadevanja za preprostejše zdravljenje pa se stroka dandanes ukvarja predvsem z nevarnimi zapleti pri zdravljenju motenj strjevanja krvi, sklene: »Izjemno nevarna je tvorba inhibitorjev, ki nastopijo najpogosteje pri težki obliki hemofilije A, kjer se faktor VIII sploh ne tvori. To je zelo hud zaplet, zaradi katerega zdravilo ni več učinkovito. Danes za to obstajajo zdravila, denimo aktivirani rekombinantni koncentrat faktorja VII, novoseven, ali pa aktivirani kompleks štirih faktorjev strjevanja krvi, feiba. S posebnim programom sprožitve imunske tolerance, kjer bolniku vsak dan enkrat ali dvakrat odmerjamo visoke odmerke faktorja VIII, poskušamo inhibitorje odstraniti. Imunski sistem se počasi iztroši in ne tvori več inhibitorjev. Včasih je to uspešno že v dveh mesecih, včasih v dveh do treh letih, lahko pa je tudi neuspešno.«