Redke bolezni, za katerimi zboli do pet ljudi na 10.000 prebivalcev, so bile prvič resneje obravnavane pred tremi desetletji, ko je njihova dotedanja prezrtost v zdravstvenih sistemih tudi formalno dobila pravo ime – sirote (orphan). Tako so poimenovali bolezni in več kot redka zdravila zanje. Ta ugotovitev seveda velja tudi za redke bolnike, ki jih posledice motenj v delovanju genov večinoma zaznamujejo že ob rojstvu ali pa se bolezen pokaže pozneje.
Teh bolezni ni tako malo, samo v državah EU živi z eno od približno 4000 redkih bolezni več kot 30 milijonov ljudi. Ocenjujejo, da je redkih bolezni za nekaj tisoč več, saj v povprečju vsak mesec odkrijejo in opišejo vsaj dve. Več kot 3000 jih je genskega izvora.
Detektivsko delo
Mag. Mojca Žerjav Tanšek, dr. med., specialistka pediatrije na Kliničnem oddelku za pediatrijo, diabetes in presnovne bolezni na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana, svoje delo v zvezi z redkimi boleznimi opredeli kot – detektivsko. Klinični znaki so lahko zelo podobni za širok spekter diagnoz in pot do prave je zelo zapletena ter naporna. »Če se omejimo le na bolnike z vrojenimi boleznimi presnove, je treba vedeti, da so procesi v telesu povezani in ena sama napačna genska informacija lahko to krhko ravnotežje poruši. Beljakovine se nato kopičijo v celici, namesto da bi se razgradile. Okvarjena beljakovina lahko prepreči prenos signala in onemogoči delovanje možganov, z genskimi napakami se lahko prekine ustvarjanje energije v celici, napačna molekula sladkorja zaradi genske napake enega samega encima lahko povzroči okvaro jeter, možganov, kože ... Zgolj klinični pregled za diagnozo običajno ne zadošča,« razlaga sogovornica.
Razumljivo je, da v slovenskem zdravstvenem sistemu ni na voljo vse infrastrukture za tako specifično diagnostiko, zato jo deloma opravijo v tujini. V javnosti so bolj znane pogostejše redke bolezni, kot so fenilketunurija, cistična fibroza, fabryjeva, gaucherjeva, pompejeva, huntingtonova bolezen, amiotrofična lateralna skleroza (ALS) ter nekatere druge živčno-mišične bolezni. Tukaj so še akromegalija (ki nastane zaradi čezmernega izločanja rastnega hormona pri ljudeh, ki so že prenehali rasti), vnetje krvnih žil, redke vrste raka, več hematoloških bolezni, pridobljena hemofilija, levkemija pri otrocih in druge. Na stotine je še drugih, bistveno redkejših, težave imajo pogosto tudi raziskovalci, ki potrebujejo primerno število bolnikov, da lahko sploh preizkusijo učinkovitost in varnost zdravil.
Načrti ostajajo na papirju
Na oddelku za presnovne bolezni na ljubljanski pediatrični kliniki imajo podatke o zdravljenju več kot 200 otrok s približno 40 različnimi diagnozami, povezanimi z motnjami presnove. V centru za živčno-mišične bolezni, ki že več desetletij deluje na Kliničnem inštitutu za klinično nevrofiziologijo, zdravijo ljudi z dednimi boleznimi, ki prizadenejo mišice, periferno živčevje in centralni živčni sistem. V register je vključenih več kot 1200 bolnikov, od tega več kot 400 z dedno nevropatijo, več kot 150 s spinalno mišično atrofijo, več kot 500 z miopatijo in približno 140 z drugimi živčno-mišičnimi dednimi boleznimi. Vsako leto se pojavi od 35 do 45 novih bolnikov.
Na nezavidljiv položaj bolnikov z redkimi boleznimi so sicer že pred domala poldrugim desetletjem opozorili v Evropskem parlamentu ter članicam priporočili vrsto ukrepov za učinkovitejšo obravnavo. Sprejeti bi morali nacionalne načrte dela, do konca letošnjega leta pa vzpostaviti strokovne centre za obravnavo redkih bolezni, ki bi sodelovali v evropski referenčni mreži. Vendar, ugotavlja izkušena in tudi zaradi brezplodne papirologije ter pomanjkanja kadrov izčrpana sogovornica z več kot 20-letnimi izkušnjami na tem področju, lani sprejet nacionalni program ostaja le papirnati tiger. Snop papirjev, sprejet na pristojnem ministrstvu, brez najmanjše podpore, ki bi omogočila uresničenje načrtov ...
Samo dva presejalna testa
Poleg tega imamo v Sloveniji enega najskromnejših presejalnih testov novorojenčkov. Marsikje v tujini to že dolgo obsega testiranje za deset, ponekod 15 prirojenih bolezni, pri nas pa sta na seznamu le dve: za kongenitalno hipotirozo in fenilketunurijo. Kot pravi dr. Mojca Žerjav Tanšek, nova metoda presejalnih testov, to je tandemska masna spektrometrija, uporablja enak vzorec krvi, kot se v Sloveniji jemlje le za test fenilketunurije. Izvid je na voljo v nekaj dneh in svetovanje družini bi prehitelo težave, ki bi jih imel otrok brez ustreznega zdravljenja.
Prav fenilketunurija je bila prva od uspešno zdravljenih redkih bolezni; bolnik ne more presnavljati aminokisline fenilalanin, ki je v vseh beljakovinskih živilih. Novorojenček v telo že z dojenjem vnaša fenilalanin, ki se nepresnovljen kopiči v organih in še posebno okvarja razvijajoče se otrokove možgane. Možgani dojenčka bi bili že po nekaj mesecih brez diete trajno okvarjeni. Preprost ukrep z omejitvami fenilalanina v hrani že takoj po rojstvu prepreči okvaro in otrok se normalno razvija. V Sloveniji je sicer približno 130 ljudi s fenilketunurijo.
Druga zgodba o uspehu zadeva obravnavo fabryjeve bolezni; prim. asist. Bojan Vujkovac je leta 2003 zanjo v slovenjgraški bolnišnici ustanovil referenčni center, kjer celovito obravnavajo to sicer zelo redko dedno bolezen, vezano na kromosom X, ki resno ogrozi zdravje in življenje bolnikov. Na srečo se zdaj že nekaj časa lahko zdravi z nadomestnimi encimi. Podobno je že nekaj časa uveljavljeno nadomestno zdravljenje za gaucherjevo in pompejevo bolezen ter mukopilisaharidozo tipa I.
Uspešno encimsko zdravljenje
Gaucherjeva bolezen je podedovana genska motnja, pri kateri v telesu primanjkuje encima glukocerebrozidaza. Otroci, ki se ne zdravijo, zaostajajo v rasti, pozneje vstopajo v puberteto, se počutijo utrujene in šibke, pogosto imajo modrice, krvavitve iz nosu in dlesni, zaradi povečanih jeter in vranice jim oteka trebuh. V Sloveniji jo ima 17 ljudi, encimsko nadomestno zdravljenje pa bistveno zmanjša ali celo povsem odpravi njene znake in simptome.
Bolniki s pompejevo boleznijo nimajo dovolj encima alfaglukozidaza, ki spreminja glikogen, posebno obliko sladkorja, v glukozo. Glikogen se kopiči v tkivih, zlasti v srčnih, dihalnih in skeletnih mišicah, kar okvarja ta tkiva oziroma organe. Lahko se pokaže že ob rojstvu, lahko tudi pozneje v življenju. V Sloveniji jo ima okoli 20 ljudi, encimsko nadomestno zdravljenje pa marsikatero težavo prepreči in izboljšuje kakovost njihovega življenja. Ob dnevu redkih bolezni bodo o potrebi po boljši oskrbi teh bolnikov opozorili tudi na posvetu, ki bo v četrtek v Cankarjevem domu v Ljubljani.
Koža kot krila metulja
Bolniki z zelo redko kožno boleznijo, bulozno epidermolizo, imajo hude spremembe na koži in drugih organih. Bolezen nastane zaradi prirojenega pomanjkanja različnih beljakovin, ki povezujejo plasti kožnih celic. Taka koža je izjemno ranljiva, saj včasih že rahel dotik povzroči rane in odstopanje vrhnje plasti. Koža je občutljiva kot metuljeva krila.
Sluz, ki ogroža življenje
Cistična fibroza je najpogostejša življenje ogrožajoča dedna bolezen v Evropi. Vsak 30. Evropejec je prenašalec gena, ki jo povzroča, z njo živi več kot 40.000 otrok in odraslih. V Sloveniji se na leto rodijo od trije do štirje otroci s cistično fibrozo. Trdovratne težave bolnikom povzroča gosta lepljiva sluz, ki se kopiči v dihalnih poteh, nosu, grlu, trebušni slinavki in črevesju.
Redek dan za redke bolezni
Za mednarodni dan redkih bolezni so leta 2008 izbrali 29. februar. Ker imamo ta dan na koledarju le vsako prestopno leto, za dan redkih bolezni velja zadnji dan v februarju. Krovna organizacija bolnikov ob podpori strokovnjakov opozarja, da je treba pospešiti vse aktivnosti za hitrejšo in boljšo obravnavo redkih bolezni. Otroci, ki se ne zdravijo, zaostajajo v rasti, pozneje vstopajo v puberteto, se počutijo utrujene in šibke, pogosto imajo modrice, krvavitve iz nosu in dlesni, zaradi povečanih jeter in vranice jim oteka trebuh. Teh bolezni ni tako malo, samo v državah EU živi z eno od približno 4000 redkih bolezni več kot 30 milijonov ljudi.
