Z enim testom lahko preiščejo na stotine genov

Kaj sploh je genetika? Če poenostavimo: gre za raziskovanje postopkov v človeškem telesu, ki se dogajajo na stopnji posameznih celic, celičnih gradnikov in molekul. Genetiki so si enotni, da se »prav zanimiv svet genetike odkriva in razkrije šele pod precej močnim mikroskopom«, strinjajo se tudi, da jim bo sčasoma s pomočjo različnih dejavnosti uspelo približati medicinsko genetiko najširši javnosti. Navsezadnje tudi zaradi dejstva, da raziskave obolevanja prebivalstva in izkušnje pri zdravljenju kažejo, da ima od 5 do 10 odstotkov prebivalstva v Sloveniji težave z genetskimi boleznimi, kar je zelo blizu podatkom iz mednarodnih raziskav. V teh okvirih je zato pomemben tudi 20. september, dan genetike, katerega osrednje sporočilo je poleg ozaveščenosti tudi spoznavanje možnosti, ki jih medicinska genetika vsakomur ponuja.

Prof. dr. Borut Peterlin, dr. med., specialist nevrologije in klinične genetike ter predstojnik Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko, ki deluje v prostorih Ginekološke klinike UKC Ljubljana, pravi, da je genomska medicina, ki že ima velik pomen pri zgodnji diagnostiki in preprečevanju bolezni in tudi pri izboru najbolj učinkovitega, bolniku prilagojenega zdravljenja, zagotovo tisto področje, pri katerem pridejo spoznanja iz genetike najbolj prav oziroma je njen doprinos največji.

Na vprašanje, katero področje genetskega raziskovanja oz. delovanja je v zadnjih letih najbolj napredovalo in kaj od tega imajo bolniki, sogovornik odgovarja: »Največji napredek je genomska medicina v zadnjem času naredila na področju diagnostike genetsko pogojenih bolezni. V preteklem letu smo na Kliničnem inštitutu za medicinsko genetiko eni izmed prvih v Evropi in svetu v vsakdanjo diagnostiko uvedli novo generacijo genetskih testov – z enim samim testom lahko preiščemo na stotine, celo tisoče genov, s čimer smo bistveno izboljšali strokovno uspešnost diagnostike. Hkrati smo genetsko diagnostiko pocenili; s tem lahko večino genetskih testov opravimo v Sloveniji, zato prej včasih dolgotrajni postopki za pošiljanje vzorcev v laboratorije v tujino niso več potrebni.«

Kdaj genetsko svetovanje

Nič manj pa ni nezanimivo, vendar bržkone tudi še premalo znano področje genetskega svetovanja: »Genetsko svetovanje priporočamo vedno, kadar oseba ali njen zdravnik oceni, da je pri posamezniku ali v njegovi ali njeni družini prisotna nagnjenost h genetski bolezni. Pri tem gre lahko za znano genetsko bolezen ali za pojavljanje bolezni, ki ni tipično dedna (npr. rakave bolezni, alzheimerjeva bolezen, nenadna srčna smrt), pojavlja pa se pri več družinskih članih. Včasih lahko na morebitni genetski vzrok bolezni opozori starost osebe ob začetku bolezni; če se bolezen pojavi precej prej, kot je to običajno glede na starost, je tveganje za genetski vzrok večje. Tak primer so lahko koronarna srčna bolezen, parkinsonova bolezen, rakave bolezni. Odločitev za genetsko svetovanje je osebna; če tovrstno obravnavo priporoči zdravnik, je smiselno, da poda tudi osnovne informacije o genetski obravnavi, na podlagi katerih se lahko posameznik odloči za genetsko svetovanje. To poteka ambulantno. Klinični genetik poskuša ugotoviti vsa relevantna dejstva, povezana z morebitno genetsko nagnjenostjo, in skrbi preiskovanca, povezane z njo. V okviru genetskega informiranja oziroma izobraževanja nato posreduje tiste informacije in odgovore, ki omogočijo pacientu odločitev glede nadaljnjega ukrepanja,« pojasnjuje sogovornik in dodaja, da medicinska genetika deluje na sekundarni ravni, kar pomeni, da pacienti za obisk kliničnega genetika potrebujejo napotnico za genetsko svetovanje oziroma testiranje njihovega osebnega zdravnika. Zainteresirani lahko za vse informacije pokličejo Klinični inštitut za medicinsko genetiko na UKC Ljubljana ali vprašanje posredujejo prek elektronske pošte.

Z enim testom preiskanih do tisoče genov

Klinični inštitut za medicinsko genetiko na UKC Ljubljana zagotavlja najmodernejše genetske preiskave, ki jih lahko zavarovancem ponudijo brezplačno. Z njimi lahko ugotavljajo genetske vzroke bolezni pri ljudeh, ki so že zboleli, ali v obdobju pred začetkom bolezni. V obeh primerih je diagnostika genetskega ozadja bolezni lahko povezana s prilagojeno, usmerjeno medicinsko obravnavo oziroma ukrepi za bolj kakovostno življenje z boleznijo. »Parom, ki se odločajo za potomstvo, lahko ponudimo najnovejše možnosti predrojstne diagnostike in kot edini v regiji tudi možnost predimplantacijske genetske diagnostike. S tem pomagamo bodočim staršem uresničiti njihovo željo po zdravih potomcih. Genetsko testiranje ponujamo v okviru genetskega svetovanja, s katerim posvetovancem omogočimo, da dobijo informacije, na podlagi katerih se lahko odločijo za genetsko medicinsko obravnavo v skladu z njihovimi željami in prepričanji,« pojasnjuje predstojnik Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko.

Genomska medicina je največji napredek v zadnjem času naredila na področju diagnosticiranja genetsko pogojenih bolezni. Ob tem ni zanemarljivo dejstvo, da so na Kliničnem inštitutu za medicinsko genetiko eni izmed prvih v Evropi in svetu v vsakdanjo diagnostiko uvedli novo generacijo genetskih testov – z enim samim testom lahko preiščejo na stotine, tisoče genov, s čimer so bistveno izboljšali strokovno uspešnost diagnostike.

V tem okviru poteka tudi projekt SIGN (slovensko-italijanska genetska mreža), ki deluje že nekaj let in naj bi bil končan letos; ima značaj čezmejnega projekta, ki ga koordinira ljubljanski klinični inštitut, v njem sodeluje pet italijanskih in poleg inštituta še dva slovenska partnerja. Njegov namen je ponuditi vrhunske, kreativne genetske storitve na regionalni ravni. »V okviru projekta smo vzpostavili mrežo genetskih institucij v regiji, s sodelovanjem prispevali k izboljšanju kliničnih postopkov, regiji ponudili najnovejše genetske preiskave in razvili novo obliko genetskega svetovanja na daljavo – telegenetski posvet. Pomemben del projekta je bilo tudi genetsko izobraževanje strokovne in laične javnosti, zato smo na obeh straneh meje organizirali genetske delavnice in predavanja,« sklene prof. dr. Peterlin.