Težave ima 7 odstotkov ljudi

Genetika raziskuje in posega v postopke v človeškem telesu, ki se dogajajo na stopnji posameznih celic, celičnih gradnikov in molekul. Je sorazmerno mlada veda, vendar v zadnjih dveh desetletjih izjemno pomembna stroka v bliskovitem razvoju. Težave z genskimi boleznimi ima približno sedem odstotkov prebivalstva. »Prizadenejo jih tako imenovane redke bolezni, za večino, kar 80 odstotkov, je vzrok genetika,« pravi prof. dr. Nadja Kokalj Vokač, predstojnica laboratorija za medicinsko genetiko UKC Maribor, ene od slovenskih ustanov, ki se ukvarjajo z medicinsko genetiko ter prispevajo k boljšemu spoznavanju in razumevanju teh redkih in zapletenih bolezni tudi širši javnosti.
Dostopov do informacij o humani in medicinski genetiki je ogromno, tudi na spletu, a je težava pri njihovem razumevanju, če tisti, ki jih prebira, nima zadostnega znanja, opozori sogovornica, saj se velikokrat srečujemo z napačnimi interpretacijami sicer objektivnih informacij. Zato svetuje: »Kadar so ljudje sami prizadeti zaradi genskih bolezni, je vedno najbolje, da se obrnejo na strokovnjake, ki v sklopu genetskih posvetovalnic lahko podajo najboljšo informacijo. Na spletu v Sloveniji obstaja internetna stran Redke bolezni, kjer so tudi navedene ustanove, ki se z genskimi boleznimi ukvarjajo.«

Primanjkljaj ali presežek

Genske bolezni so posledica prirojenih genskih napak, ki smo jih podedovali od staršev ali pa so nastale na novo, navadno v času mejoze ob nastanku spolnih celic, pravi sogovornica in dodaja, da je vsaka bolezen posledica delovanja kombinacije genov in okolja, vpliv genske komponente pa je lahko velik ali majhen. »Bolezni, ki so v celoti ali pretežno posledica delovanja genov, delimo v tri večje kategorije: kromosomske, monogenske in multifaktorske. Kromosomske so posledica sprememb v številu ali strukturi celotnih oz. delov kromosomov, ki se izrazijo kot kromosomski sindromi v obliki kompleksnih prirojenih nepravilnosti. Najbolj poznan in najpogostejši je downov sindrom, ki je posledica dodatnega celotnega kromosoma 21,« pojasni sogovornica in doda, da je veliko sindromov posledica primanjkljajev ali presežkov posamičnih segmentov kromosomov, ki se kažejo kot mikrodelecijski in mikroduplikacijski sindromi in zajemajo več ali manj genov, kot je na primer digeorgeev sindrom. Kromosomske nepravilnosti prizadenejo približno sedem živorojenih otrok na 1000 prebivalcev in so razlog za skoraj polovico vseh zgodnjih spontanih splavov.

Patološke napake

Druga večja skupina genskih bolezni so monogenske ali mendelske bolezni, posledica patoloških napak v posamičnih genih. Glede na izraženost napak v genih se monogenske bolezni dedujejo v družinah po različnih vzorcih in so vzrok za recesivne ali dominantne bolezni, ki so vezane na avtosomne ali spolne kromosome, pravi profesorica Kokalj Vokačeva. »Vsak genski zapis se deduje v dveh kopijah. V primeru recesivnih bolezni morata biti okvarjeni obe kopiji nekega gena, da zbolimo. V primeru dominantnih bolezni pa za pojav bolezni zadostuje okvara ene same kopije gena. Monogenskih bolezni poznamo okrog 5000 in se pojavljajo s frekvenco en primer na 300 živorojenih otrok ter en primer na 50 primerov pozneje v življenju. Najpogostejša avtosomna recesivna bolezen pri nas je cistična fibroza.«
Tretja kategorija genskih bolezni so multifaktorske bolezni, kjer je genetska sprememba oziroma različica ena od pomembnih komponent za izraženost bolezni, ni pa edina. To pomeni, da sama genska sprememba ne zadostuje, da zbolimo, ampak ima velik vpliv tudi okolje. »Gre za bolezni, ki poleg napak v genomu vključujejo tudi vpliv zunanjih, okoljskih faktorjev in so posledica medsebojnega delovanja več genov in drugih regulatornih sekvenc v genomu. V ta sklop bolezni spadajo pogostejše bolezni, kot so kardiovaskularne bolezni, diabetes, alzheimerjeva bolezen in druge.«