Hemofilija je najpogostejša podedovana bolezen, za katero je značilno, da se kri ne strjuje. Prizadene samo moške: ima jo približno eden od 10.000 moških. Ženske lahko podedujejo gen in bolezen prenašajo na otroke, same pa praviloma ne zbolijo. Glede na vrsto koagulacijskega faktorja strjevanja krvi poznamo dva tipa hemofilije: običajna oziroma klasična je hemofilija A, ki predstavlja kar 80 odstotkov vseh primerov in je posledica dednega pomanjkanja faktorja VII ali antihemofilnega faktorja, drugi tip pa je hemofilija B, pri kateri imajo prizadeti premalo faktorja IX. Ker sta oba koagulacijska faktorja potrebna za normalno strjevanje krvi, hemofiliki potrebujejo nadomeščanje manjkajočega faktorja strjevanja krvi.
Hemofilija je lahko blaga, srednja ali huda. Za hudo obliko so značilne pogoste krvavitve že ob normalnih fizioloških obremenitvah, spontane krvavitve so pri bolnikih s srednje hudo obliko bolezni redke, tisti z lažjo obliko pa praviloma krvavijo le po poškodbi ali operativnem posegu. V veliki večini gre za krvavitve v sklepe, najpogosteje v kolena, komolce in gležnje, redkeje v kolke in ramena. Pogoste so tudi krvavitve v mišice in hematurija, to je pojav rdečih krvnih telesc v urinu. Ko posameznik zboli za hemofilijo, jo ima vse življenje, zato je pomembno, da se z njo nauči čim kakovostnejše živeti. Še pred nekaj leti je bila življenjska doba bolnikov s hudo obliko hemofilije skrajšana, napredek v nadomestnem zdravljenju z manjkajočimi faktorji strjevanja krvi, večja varnost krvnih pripravkov zaradi bolj učinkovitega prečiščevanja, razvoj specializiranih centrov za oskrbo hemofilikov, zdravljenje na domu in profilaktično zdravljenje pa so pomembno zmanjšali obolevnost hemofilikov, izboljšali kakovost njihovega življenja in prispevali k podaljšanju njihove življenjske dobe – ta se je močno ali povsem približala zdravi populaciji.
| Na današnji dan, 17. aprila, ki je svetovni dan hemofilikov, svetovna organizacija za hemofilijo poziva k ustvarjanju solidarne družine med bolniki in zdravniki. |
Slovenski model posnemajo drugi
Pri bolnikih s prirojenimi motnjami strjevanja krvi je pomembna celostna zdravstvena oskrba. Le 20 odstotkov hemofilikov je deležnih kakršne koli pomoči, pravi Jože Faganel, predsednik Društva hemofilikov Slovenije, in doda, da to ne velja za Slovenijo. »Pri nas so vsi bolniki, v registru jih je 488 s prirojeno motnjo strjevanja krvi, zelo dobro oskrbljeni. Živijo kakovostno ustvarjalno življenje vse do pozne starosti. Za to ima zasluge dobro sodelovanje med bolniki in zdravstvenim osebjem. Od 90. let prejšnjega stoletja se je gradil sistem centralizirane oskrbe s koncentrati faktorjev strjevanja krvi v Sloveniji. Lani smo s porabo osmih mednarodnih enot na prebivalca dosegli raven razvitih držav. Večina slovenskih bolnikov s težko stopnjo hemofilije si sama vbrizgava v žilo manjkajoči faktor vsakih nekaj dni, da krvavitve celo preprečujejo,« je o dobrem modelu celostne zdravstvene oskrbe bolnikov s prirojenimi motnjami strjevanja krvi pri nas na posvetu o hemofiliji dejal Faganel.
Edina pomoč za bolnike je nadomeščanje manjkajočega faktorja strjevanja krvi z infuzijo pripravkov iz krvne plazme in sintetičnih faktorjev. Infuzija je potrebna po prvih znakih večinoma notranje krvavitve, do katere prihaja tudi brez vzroka, nujno takoj po poškodbi in ob operacijah. Zato je pomembno zagotavljati dovolj zdravil iz krvi, ki jim rečemo koncentrati faktorjev. Pri nas, kot pravi Faganel, imamo sistem oskrbe faktorjev strjevanja krvi tako dobro urejen, da ga posnemajo tudi druge države. »Faktorji se nabavljajo in izdajajo na enem mestu, to je v Zavodu za transfuzijsko medicino, bolnišnicam in posameznikom prek Centra za hemofilijo. Zavarovalnica (ZZZS) plačuje strošek neposredno zavodu. Ker računi ne krožijo prek bolnišnic in ne bremenijo njihovih kilavih financ, smo s centralizacijo na Zavodu za transfuzijsko medicino dosegli, da imajo vse zdravstvene ustanove v Sloveniji primerno stanje zalog pa še cena je nižja.«
Poudarja, da ga veseli, ker so bolniki s hemofilijo skupaj z zdravniki preprečili uveljavitev nekaterih zamisli, ki bi spremenile dobro delujoči sistem. »Predlani so se pojavile nenavadne zamisli, da bi v nabavljanje spet vključili bolnišnice in lekarne, kar bi oskrbo vrnilo v stanje pred letom 1990, ko faktorjev skoraj ni bilo. A kmalu se je izkazalo, kako nevarna je ta igra; ob neki prometni nesreči regionalna bolnišnica ni imela faktorjev, kot jih je imela dotlej. In življenje je bilo brez potrebe ogroženo. K sreči je zdaj prepričevanje hemofilikov in njihovih zdravnikov, naj se slovenski sistem, ki ga v svetu posnemajo, vendarle ohrani, zaleglo,« pravi predsednik društva hemofilikov, ki upa, da dobra oskrba hemofilikov pri nas ne bo postala spet eden od problemov, ampak model dobre prakse tudi za druge redke bolezni.
