Evropski dan redkih bolezni sicer zaznamujemo zadnji dan v februarju, društva bolnikov z redkimi boleznimi pa so dejavna vse leto. Pred dnevi so se na okrogli mizi v Ljubljani srečali bolniki in strokovnjaki ter gostje predstavniki Hrvaške zveze za redke bolezni. Govorili so o skrbi za obolele pri nas, predstavili ustanovitev Združenja za redke bolezni Slovenije (ZRBS) in si ogledali hrvaški dokumentarni film o rednih boleznih Dan za dnem.
Tako zdravniki kot bolniki so ugotavljali, da večina premalo pozna problematiko teh bolezni, čeprav ljudi, ki jih imajo, sploh ni malo. V Evropski uniji redke bolezni definiramo kot tiste, ki prizadenejo največ pet ljudi na deset tisoč prebivalcev, a hkrati je teh bolezni zares zelo veliko. Odkrili so jih že več kot šest tisoč, kar povzroča svojevrstni paradoks bolezni so redke, bolniki pa sploh ne. »Danes, tudi zaradi povezanosti v veliko evropsko družino, postajajo bolniki z redkimi boleznimi ena od nacionalnih prioritet, saj enakosti pri zagotavljanju zdravja ni mogoče uresničevati, če bolnike z redkimi boleznimi kar odpišemo. Mnoge je mogoče zdraviti ali jim zagotavljati boljšo kakovost življenja ali celo omogočiti ustvarjalno življenje kljub bolezni. Številnim sicer zdravstvo še ne zna izboljšati kakovosti življenja, zna pa ravnati tako, da preprečuje poslabšanje in smrt,« je dejal prof. Jože Faganel, predsednik Društva hemofilikov Slovenije, zdaj tudi predsednik ZRBS. Poudarja, da društva bolnikov z redkimi boleznimi niso klubi za jamranje: »S svojim zgledom, prisotnostjo, znanjem in odločnostjo prepričujejo odločujoče v skupnosti, da s sredstvi za zdravstveno obravnavo zmanjšujemo velike makroekonomske izgube države ob izgubi mladega življenja ali preprečljivi invalidnosti.«
Večina zboli v otroštvu
Dr. Borut Peterlin s Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko na UKC Ljubljana je razložil, da je kar 80 odstotkov redkih bolezni genetskega izvora, v 75 odstotkih pa bolnika prizadenejo že v otroštvu. Poudaril je, da ima Slovenija strategijo obravnave in oskrbe redkih bolezni. »Nove genske tehnologije smo v prakso vpeljali v Centru za mendelsko genomiko in v Centru za nediagnosticirane redke bolezni. S tem so odstranjene administrativne ovire in povečana dostopnost do genetskih testov, potrebo po tem pa jasno izraža dejstvo, da smo v letu in pol od uvedbe centrov podvojili število opravljenih testiranj.« Pomembno je, da se Slovenija vključuje tudi v velike baze informacij, kot je Orphanet (portal za informacije o redkih boleznih in zdravilih sirotah, vodi ga Evropski konzorcij), in da slovenski zdravstveni delavci med seboj sodelujejo z namenom čim hitrejšega diagnosticiranja redkih bolezni. Redkost teh bolezni namreč povzroča težave pri njihovem prepoznavanju, diagnostični postopki so lahko dolgotrajni, vmes lahko poteka napačno zdravljenje, vse to pa močno vpliva na kakovost življenja bolnika.
Dr. Maja Primic Žakelj, vodja oddelka za epidemiologijo in register raka z Onkološkega inštituta Ljubljana, je povedala, da so redki raki tisti, za katerimi zboli šest ali manj ljudi na sto tisoč prebivalcev. V Evropi je takšnih bolnikov dobrega pol milijona, v Sloveniji približno tri tisoč. Težava je, izpostavlja, da imajo zdravniki s temi oblikami raka manj izkušenj, manj so raziskane, zato je diagnoza pogosto (pre)pozna, zdravljenje pa pogosto manj učinkovito. »Tudi bolniki imajo na voljo bistveno manj oziroma premalo informacij, predvsem o tem, kje jim je na voljo najboljše zdravljenje, zato mora biti organizacija zdravstvenega varstva pri redkih boleznih drugačna, ne razpršena, temveč v obliki centrov, kjer si zdravniki lahko zaradi večjega in koncentriranega števila primerov naberejo dovolj izkušenj o učinkovitosti zdravljenja.«
Katere so?
Verjetno ste že slišali za cistično fibrozo in mišično distrofijo, a na seznamu redkih bolezni jih je še več kot šest tisoč. Na Orphanetu med drugim preberemo, da »bolezen lahko v nekem geografskem območju velja za redko, v drugem pa za pogosto. Tak je primer talasemije, anemije genetskega izvora, ki je v severni Evropi redka, v mediteranskem območju pa dokaj pogosta. Družinska mediteranska vročica je redka v Franciji, a pogosta v Armeniji. Nekatere redke bolezni so redke oblike bolj razširjenih bolezni.« In še: »Medtem ko so skoraj vse genetske bolezni redke, niso vse redke bolezni genetske. Poznamo tudi zelo redke infekcijske bolezni, avtoimune bolezni in redke oblike rakavih obolenj. Vzrok mnogo redkih bolezni ostaja do danes še nepojasnjen.«
