Pred časom so ji rekli bolezen kraljev. Takšno ime se je je prijelo zaradi britanske vladarice in prenašalke hemofilije Viktorije. Danes je hemofilija obvladljiva bolezen, oboleli v večini razvitih dežel zaradi naprednih metod zdravljenja in rehabilitacije doživijo starost, v revnejših pa je umrljivost še vedno precejšnja, kar 90-odstotna. Letošnji svetovni dan hemofilije, ki ga obeležujemo 17. aprila, poudarja, da je zdravljenje za vse vizija vseh.
»Mnogokrat na raznih srečanjih, namenjenih hemofiliji, slišimo, da v svetu 80 odstotkov hemofilikov ne dobi ustreznega zdravljenja. Mnogokrat nobene oblike zdravljenja. Drugače je v zahodnem svetu in tudi v Sloveniji, kjer zdravimo vse bolnike s hemofilijo po najsodobnejših merilih in z najsodobnejšimi pripravki. Še pred nekaj leti je bila življenjska doba hemofilikov s težko obliko bolezni občutno krajša v primerjavi z zdravo populacijo, danes pa je skoraj povsem izenačena,« pravi doc. dr. Irena Preložnik Zupan, dr. med., specialistka hematologinja in internistka Kliničnega oddelka za hematologijo UKC Ljubljana.
Zdravljenje za vse
Še pred nekaj leti hemofiliki niso dosegali življenjske dobe, v kateri se pojavljajo obolenja sodobnega časa – rak, sladkorna bolezen in srčno-žilna obolenja. Razmišljalo se je celo o tem, da hemofilija ščiti pred pojavom zlasti srčno-žilnih obolenj. Z ustrezno starostjo so se pojavili tudi ti zapleti. Danes so hemofiliki lahko tudi športniki, ozaveščenost in napredek v medicini pa obolelim omogočata kakovostno življenje. Bolniki v razvitih deželah zaradi naprednih metod zdravljenja in rehabilitacije doživijo tudi starost, v revnih pa se vsak dan, če jim bolezen sploh diagnosticirajo, spopadajo z dejstvom, da so zanje tvegani že vsaka večja ureznina, puljenje zoba, poškodba ali poseg, trepetajo pred notranjimi krvavitvami v mišice, sklepe, notranje organe in možgane; najmlajši so prikrajšani za številne brezskrbne užitke, na videz nedolžni otroški padci in udarci pa so lahko usodni, mnogi sploh ne doživijo odraslosti.
Uradne ocene pravijo, da je na svetu obolelih za hemofilijo več kot 400.000. V Nacionalnem centru za hemofilijo na Pediatrični kliniki Ljubljana je v registru bolnikov z nagnjenostjo h krvavitvi, kjer so vpisani tudi vsi hemofiliki, približno 210 ljudi.
V Sloveniji vsako leto obeležimo svetovni dan hemofilije s kakšnim strokovnim dogodkom, ki je namenjen strokovnjakom na tem področju in bolnikom. »Želimo zlasti opozoriti vso preostalo javnost na obstoj te redke bolezni, na njeno pravočasno prepoznavnost in zavedanje o njej. Zato tudi vedno znova učimo vso slovensko medicinsko stroko, da moramo hemofilike z dodatno boleznijo obravnavati enako kot vse druge bolnike brez hemofilije, istočasno pa morajo nujno prejeti manjkajoči faktor strjevanja krvi. Zdravniki hematologi iz UKC Ljubljana in hematoonkologi pediatri iz pediatrične klinike v Ljubljani smo v nenehni pripravljenosti tudi v ta namen za vse slovenske bolnike s hemofilijo,« pove sogovornica.
Hemofilija je skupina dednih bolezni, pri kateri gre za pomanjkanje določenih faktorjev strjevanja krvi. Najbolj znano je pomanjkanje faktorja VIII (hemofilija A) in faktorja IX (hemofilija B). Glavna težava bolnikov s hemofilijo so krvavitve, ki povzročijo številne druge težave. Bolniki s težko obliko hemofilije imajo pogoste spontane krvavitve že ob običajnih telesnih obremenitvah. V redkih primerih se spontane krvavitve pojavljajo tudi pri bolnikih s srednje težko in lahko obliko bolezni. Petinosemdeset odstotkov vseh krvavitev pri hemofiliku predstavljajo krvavitve v sklepe. Najpogosteje so prizadeti sklepi kolen in komolcev ter gležnji. Pogoste so tudi krvavitve v mišice. Življenje ogrožajoča stanja pa so krvavitve v glavi, krvavitve iz prebavil, krvavitve v ustih, na jeziku ali na vratu, ker lahko stisnejo dihalne poti, in krvavitve ob hudih poškodbah.
 |
| Doc. dr. Irena Preložnik Zupan, dr. med., vsem bolnikom s hemofilijo svetuje čim običajnejše, polno življenje, z družino in v delovnem okolju, ki jih razveseljuje in izpopolnjuje. Foto: osebni arhiv |
Pravila preventivnega zdravljenja
»Zdravljenje hemofilika je kompleksno, celostno in v ustreznem centru oziroma pod nadzorom specializiranega hematologa. Poznamo pravila preventivnega zdravljenja, ki mora biti po meri posameznega bolnika, nadomestno zdravljenje z manjkajočimi faktorji strjevanja krvi v primeru akutne krvavitve in zdravljenje zapletov bolezni s koncentrati manjkajočih faktorjev. Bolnike je treba ustrezno obravnavati vse od odkritja bolezni. Pri večini otrok s težko obliko bolezni se prve spontane krvavitve pojavijo že v prvih dveh letih življenja. V tem obdobju sta poleg kompleksnega uvajanja profilaktičnega zdravljenja z manjkajočim koagulacijskim faktorjem pri otroku pomembna tudi izobraževanje in podpora staršev, ki otroka spremljajo in zdravijo doma v njegovih najzgodnejših letih. Pozneje se otrok sam nauči samozdraviti in spremljati svojo bolezen. Sledita uvajanje otroka v šolo in izobraževanje njegovih učiteljev. V poznejšem življenju je pomemben pravilen pristop do hemofilika ob različnih zdravstvenih zapletih,« pravi Irena Preložnik Zupan. Hemofilija ni zelo pogosta bolezen, vendar je za vsakega, ki zanjo zboli, pereča težava. Predvsem imajo hemofiliki težave s stresom, ki ga ta bolezen povzroča.
Kako je v Sloveniji poskrbljeno za hemofilike, so deležni najsodobnejše medicinske oskrbe, smo vprašali sogovornico. »V Sloveniji smo lahko srečni, saj še vedno lahko zdravimo večino bolnikov, ne samo hemofilike, z najsodobnejšimi zdravili in metodami. Za njih imamo dogovor, da jih spremljamo in zdravimo v Ljubljani, kjer imamo specializiran center za njihovo oskrbo, za otroke na pediatrični kliniki, za starejše pa na Kliničnem oddelku za hematologijo v UKC Ljubljana. Glede na težave, ki jih izpostavijo, se odločamo za ustrezno pomoč posameznemu bolniku,« pojasnjuje.
V zadnjih dveh, treh desetletjih je najboljši način zdravljenja hemofilika ustrezna preventiva z manjkajočim faktorjem strjevanja krvi. To pomeni, da se s preventivnim zdravljenjem otroka začne že v najzgodnejšem otroštvu, okoli prvega leta, in nadaljuje tudi v starosti. Zdravilo si je treba dajati v žilo vsak drugi, tretji dan, kar ni preprosto ter povzroča številne zaplete in težave, ki jih specialisti sproti rešujejo. »Tako preprečimo pojav spontanih krvavitev v sklepe in mišice ter posledično invalidnost. Zato večkrat poudarim, da imamo v Sloveniji po prizadetosti tri skupine bolnikov. Mlajši od 25 let so vse od najzgodnejšega otroštva prejemali sodobno zdravljenje in zato nimajo prizadetih sklepov. Druga skupina so stari med 25 in 45 let, ki so prišli do zdravljenja šele po nekaj letih, ko je postalo dostopno. Tretja skupina so starejši od 45 let, ki so večinoma invalidi zaradi hude prizadetosti sklepov po številnih krvavitvah,« dodaja Irena Preložnik Zupan.
