Do 10 odstotkov jih 
ima genetske bolezni

Genetika je res sorazmerno mlada veda. Na Kliničnem inštitutu za medicinsko genetiko si prizadevamo, da bi izboljšali raven znanja in vedenja na področju medicinske genetike tudi med ljudmi. To je sicer zelo dolgotrajen postopek. Z genetskimi boleznimi se ljudje namreč srečajo precej redkeje kot z običajnimi. Načini dedovanja so pogosto precej zapleteni, prav tako vpliv dedne okvare na razvoj bolezni. Genetika, če poenostavim, raziskuje in posega v postopke v človeškem telesu, ki se dogajajo na stopnji posameznih celic, celičnih gradnikov in molekul. Zanimiv svet genetike se nam torej razkrije šele pod precej močnim mikroskopom, vendar verjamemo, da nam bo s pomočjo različnih dejavnosti sčasoma uspelo približati medicinsko genetiko najširši javnosti. Raziskave obolevanja prebivalstva in izkušnje pri zdravljenju kažejo, da Slovenija pri tem ni izjema, kar potrjuje podatek, da ima med 5 in 10 odstotki prebivalstva težave z genetskimi boleznimi. Tudi v Sloveniji ugotavljamo podobno obremenjenost z genetsko pogojenimi boleznimi kot v mednarodnem prostoru,« pravi Bernarda Prosenc s Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko Ginekološke klinike UKC Ljubljana.

Regijski genetski projekt

Vse glasnejše so zahteve, da naj bi v splošno izobrazbo mladih spadalo tudi osnovno znanje s področja medicinske genetike, sogovornica pa je bila med tistimi strokovnjaki, ki so nedavno raziskali kurikulum osnovnih šol in gimnazij na področju genetike človeka. »Ugotovili smo, da je v izobraževanje vključenih premalo vsebin s tega področja, da bi lahko ljudje s pridom uporabljali pridobljeno znanje. Klinični inštitut za medicinsko genetiko in projekt SIGN si prizadevata izboljšati ozaveščenost splošne javnosti, saj želimo našo stroko približati vsem ljudem. Mladim polagamo na dušo, naj bodo pozorni pri spremljanju učnih snovi iz biologije in kemije, saj odpirata vrata v svet genetike, ki postaja tudi prostor številnih zaposlitvenih možnosti,« pravi Prosenčeva.

Ravno projekt SIGN, slovensko-italijanska genetska mreža, je eden tistih, s katerim želijo strokovnjaki s tega področja izkoristiti možnosti, ki jih ponuja regijsko sodelovanje, ter medsebojno izmenjavo znanja med strokovnjaki prav na področju genetike. Letos minevata dve leti od začetka projekta, katerega cilji so izboljšati dostopnost in kakovost zdravstvenih genetskih storitev v regiji, izkoristiti možnosti, ki jih ponuja regijsko sodelovanje, ter medsebojna izmenjava znanja med strokovnjaki. S tem želijo zmanjšati razlike v dostopnosti zdravstvenih storitev v regiji ter izboljšati kakovost življenja zaradi koordiniranega razvoja zdravstvenih in družbenih sistemov. »Projekt poteka po načrtih. Vzpostavili smo koordinacijo med javnimi zdravstvenimi ustanovami na področju medicinske genetike v regiji, zbiramo znanje ustanov in njihove posebne zmožnosti za zdravljenje posameznih genetskih bolezni. Razvijamo tudi spletno stran projekta, ki bo genetiko in informacije o genetskih boleznih približala ljudem, ki jih to področje posebno zanima ali so se z genetsko boleznijo v družini že srečali. Organiziramo izobraževanja za zdravstvene delavce na različnih področjih medicine na obeh straneh meje, izvajati smo začeli poskusni projekt telegenetike na področju posvetovanja med strokovnjaki različnih specialnosti in na področju genetskega svetovanja,« pravi Bernarda Prosenc in še pojasni, da je osrednji namen telegenetike pravzaprav razviti zdravstvene genetske storitve na daljavo, še posebno v regijah, kjer teh storitev ni, ter ponuditi najboljšo strokovno znanje s področja zdravstvene genetike. Bolnikom in strokovnjakom bodo prihranjena nepotrebna potovanja, s čimer se bodo precej zmanjšali tudi stroški. Vse to omogoča uporaba inovativne zdravstveno-informacijske tehnologije (videokonference ali videosrečanja).

Genetska storitev na daljavo

Z vzpostavitvijo genetskih storitev na daljavo bo omogočen dostop do njih za tiste bolnike, ki jim te storitve v bližini bivališča niso na voljo, pa tudi za tiste, ki v bližini sicer imajo genetski center, vendar potrebujejo posebne genetske storitve, ki so na razpolago samo v večjih genetskih zdravstvenih centrih. Izboljšala se bo komunikacija med ponudniki genetskih storitev pa tudi viri (genetski laboratoriji in genetski svetovalci) bodo bolje izkoriščeni. Navsezadnje prav tehnologija omogoča tudi posvetovanje med zdravstveni strokovnjaki z različnih področij v regiji za posebno težavne in redke primere bolezni.

Na področju urejanja statusa stroke medicinske genetike je v Sloveniji v zadnjem desetletju viden velik napredek. Pri Slovenskem zdravniškem društvu je zelo dejavno Združenje za medicinsko genetiko, Klinični inštitut za medicinsko genetiko in druge genetske enote na kliničnem centru v Ljubljani in v drugih zdravstvenih ustanovah v Sloveniji prispevajo k uveljavljanju stroke tako doma kot v mednarodnem prostoru, pomemben napredek pa je bil narejen tudi na področju izobraževanja: v Sloveniji je mogoče opraviti dve specializaciji, in sicer na področju klinične genetike in laboratorijske medicinske genetike.

»Načini dedovanja so pogosto precej zapleteni, prav tako vpliv dedne okvare na razvoj bolezni. Genetika raziskuje in posega v postopke v človeškem telesu, ki se dogajajo na stopnji posameznih celic, celičnih gradnikov in molekul. Verjamemo, da nam bo s pomočjo različnih dejavnosti sčasoma uspelo približati medicinsko genetiko najširši javnosti,« sklene Prosenčeva.