Telo si holesterol zagotavlja s tvorbo v jetrih, le slabo tretjino vsakodnevnih potreb vnašamo s hrano živalskega izvora. Če ga je v krvi preveč, se kopiči v stenah arterij. Obloge se čez čas odebelijo in oblikujejo aterosklerotični plak, ki lahko zoži svetlino arterije, tj. odvodnice, in jih naredi manj prožne.
Za to je odgovoren povišan t. i. slab holesterol LDL, ki je vzrok za številne bolezni srca in ožilja ter s tem povezane zaplete.
Vsekakor je povišan holesterol eden od dejavnikov tveganja, ki so povezani predvsem z nezdravim življenjskim slogom. Manj znano pa je, da so nekateri dedno obremenjeni z njim in lahko kljub zdravemu načinu življenja že zelo mladi utrpijo usodne srčno-žilne posledice. Bolniki z družinsko hiperholesterolemijo imajo tudi do stokrat večje tveganje za zgodnji razvoj bolezni srca in ožilja, s pravočasnim in pravilnim zdravljenjem pa se da to tveganje bistveno znižati. Pomembno je, da družinsko hiperholesterolemijo odkrijemo čim prej, po možnosti že v otroštvu, pravi prim. Matija Cevc, dr. med., internist z UKC Ljubljana in predsednik Društva za zdravje srca in ožilja, in dodaja, da je pri nas močno podcenjena. »Ogroženost za nastanek akutnega srčno-žilnega dogodka med temi bolniki je za kar 14-krat višja, če pa posameznika začnemo zdraviti pravočasno, se njegova ogroženost skoraj izenači z zdravo populacijo. Vsi, ki imajo izrazito visoko raven holesterola LDL, imajo zelo verjetno družinsko hiperholesterolemijo. Njihovim krvnim sorodnikom moramo zato določiti raven holesterola ter poiskati tiste, ki imajo povišan holesterol.«
Pri nas več kot tisoč otrok
Povišan LDL-holesterol spada med glavne vzroke za razvoj ateroskleroze, ki se lahko začne že v zgodnjem otroštvu, čez nekaj let ali desetletij pa se lahko izrazi v obliki bolezni srca in ožilja, vodilnega vzroka umrljivosti v razvitem svetu. V večini primerov je povišan holesterol posledica življenjskega sloga.
Redkeje gre za družinsko hiperholesterolemijo, ki je dedna in se pojavlja pri približno enem od 25 bolnikov. Pri nas je s to motnjo okoli 1000–2000 otrok in mladostnikov ter 6500–8000 odraslih. Diagnoza družinske hiperholesterolemije je po ocenah pri nas potrjena pri manj kot 20 odstotkih bolnikov. Nič bolje ni v bolj razvitih državah. Svetovna zdravstvena organizacija je že pred leti izdala priporočilo za uvedbo sistematskega presejanja za iskanje bolnikov z družinsko hiperholesterolemijo. Kot se zdi, ji je sledila le Slovenija.
Doc. dr. Urh Grošelj, dr. med., s kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove Pediatrične klinike UKC Ljubljana: »Otroštvo je najustreznejša doba za odkrivanje te motnje, razlogov je več: bolezen lahko odkrijemo še pred pojavom kliničnih znakov, ki jih lahko nato učinkovito preprečujemo, predvsem z zdravim življenjskim slogom in pravočasnim zdravljenjem; na podlagi vrednosti holesterola lahko pri otrocih pred puberteto najučinkoviteje razlikujemo družinsko od večfaktorske hiperholesterolemije; učinkovit sistem sistematskih pregledov v otroštvu zajame celotno populacijo otrok v enaki starosti; s kaskadnim presejalnim testiranjem pri vsakem otroku v nadaljevanju odkrijemo še enega od staršev in več sorodnikov z družinsko hiperholesterolemijo. Najprimernejše starostno obdobje za presejanje je med 2. in 11. letom.«
Od letos je pri nas vzpostavljen skupni nacionalni register družinske hiperholesterolemije, ki vključuje otroke in mladostnike ter odrasle bolnike, Društvo za zdravje srca in ožilja Slovenije pa je ustanovilo Klub družinske hiperholesterolemije in vse zainteresirane vabijo, da se vključijo.
