GENSKA OKVARA

VIDEO: Do konca življenja droben otrok

Objavljeno 31. januar 2014 14.38 | Posodobljeno 30. januar 2014 14.42 | Piše: A. P.

Najstnica je pri dveh letih zaradi genske okvare prenehala rasti.

Na prvi pogled bi bili prepričani, da je Ajifa Khatun drobna deklica, ki hodi v vrtec in rada gleda risanke. V resnici pa je stara 19 let, saj trpi za redko gensko boleznijo, zaradi katere je prenehala rasti malce pred drugim letom starosti. Danes tehta zgolj 8,2 kilograma, njena 42-letna mama Apila jo mora nositi in hraniti z žličko. Zanimivo je, da se je najstnica leta 1994 rodila kot povsem zdrav otrok, hitro se je naučila hoditi in govoriti, nato pa se je njen razvoj ustavil. Zdravniki so njenim staršem iz oddaljene ekvadorske vasice sprva zatrjevali, da se bo rast vrnila. Nato so za bolezen krivili raka, dokler niso našli krivca. To je bolezen, za katero trpi le 300 ljudi in kar tretjina izmed njih živi na jugu Ekvadorja. Bolniki z laronovim sindromom imajo pomanjkanje inzulinu podobnega rastnega faktorja IGF-1, ki spodbuja celično rast in delitev. Če ga je preveč, oseba razvije raka na dojki, na prostati ali črevesju že v mladosti, to pomeni, da posamezniki z laronovim sindromom ne morejo nikoli zboleti za rakom ali sladkorno boleznijo.

Na ravni dveletne deklice

Ajifa je telesno in umsko na ravni dveletne deklice, njen IQ je nižji od 20. To pomeni, da bo do konca življenja droben otrok. Še danes se vsak dan, ko gredo njeni bratci in sestrice v šolo, starši pa v službo, igra z otroki. »Krasna deklica je, vedno ima nasmešek na obrazu in nam prinaša veliko radosti,« je povedala Apila. »Z nami ne komunicira pogosto, vendar dobro ve, kaj se okoli nje dogaja.«

Deli s prijatelji